METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ФPУКТОЗЫ НЕПЕPЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ФPУКТОЗЫ НЕПЕPЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают инфантильную (1) и позднеинфантильную (2) формы. 1. Инфантильная форма. Течение заболевания интермиттирующее или хроническое. Начало болезни острое — после первого приема пищи, содержащей фруктозу/сахарозу. Чем меньше ребенок и больше поступление фруктозы, тем тяжелее реакция — вплоть до смертельного исхода. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни. Остро развивающаяся симптоматика включает гипогликемические приступы: гипергидроз, тошноту, рвоту, апатию, вялость, сонливость, тремор, головокружение, судороги. Снижение уровня глюкозы в крови, может приводить к гипогликемической коме. Если ребенок выживает в раннем младенчестве, острая симптоматика повторяется при поступлении в организм фруктозы с пищей с присоединением непереносимости фруктов, прогрессирующей печеночной недостаточности, гепатомегалии, желтухи, гипербилирубинемии. Смерть в возрасте до года. 2. Позднеинфантильная форма характеризуется более мягким хроническим течением. Возраст начала заболевания — до 3-х лет или в детстве. Первыми симптомами болезни являются плаксивость (непрерывный плач), гипервозбудимость, сочетающаяся с вялостью, апатией, отказ от пищи, рвота, диарея, большой, выступающий живот, гепатомегалия, желтуха, отставание в росте, гипотрофия, тремор, миоклонии, непереносимость фруктов, гипогликемия. Реже наблюдаются асцит, спленомегалия, мелена, гематемезис, экстравазат, генерализованный отек, рахитические изменения скелета, почечно-тубулярная дисфункция с прогрессирующей почечной недостаточностью, олигурия или анурия, шоковые состояния. Смерть от печеночной и/или почечной недостаточности. У не диагностированных детей высокий риск развития острой интоксикации и шокового состояния при инфузионной терапии фруктозой, сорбитолом. При своевременном диагнозе и назначении диеты без фруктозы и сахарозы прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной альдолазы В, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, тонком кишечнике. Ген картирован на 9q22. Две наиболее частые мутации встречаются в 5 экзоне: Аla149Рro и Аla174Asр.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье