METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IV. АНДЕРСЕНА БОЛЕЗНЬ. АМИЛОПЕКТИНОЗ.

ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IV. АНДЕРСЕНА БОЛЕЗНЬ. АМИЛОПЕКТИНОЗ.

Клиника

Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (4—8 мес.) или реже до 3 лет, в виде неспецифичных гастроинтестинальных симптомов: рвота, диарея, нарушения вскармливания, задержка физического развития. Далее присоединяются прогрессирующая гепатоспленомегалия, печеночная недостаточность с исходом в цирроз печени с клиникой портальной гипертензии, асцитом, варикозным расширение вен пищевода, редко — гипогликемия. Снижение двигательной активности, мышечная слабость, диффузная мышечная гипотония, мышечная атрофия, гипо/арефлексия, тяжелая кардиомиопатия. Летальный исход до 3—5 лет обычно от хронической печеночной недостаточности, редко — смерть в детстве (до 8 лет).

Этиология

Мутации структурного гена для микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы, приводящие к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах. Ген картирован на 3р12.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье