METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ДИГИДРОПИРИМИДИНУРИЯ. ДИГИДРОПИРИМИДИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ДИГИДРОПИРИМИДИНУРИЯ. ДИГИДРОПИРИМИДИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные описания (менее 10). Клинический фенотип исключительно гетерогенен. Эта наследственная болезнь обмена не имеет специфического клинического фенотипа, как и недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы: дигидропиримидинурия выявлена у больных случайно в ходе выяснения причины тяжелого поражения ЦНС. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни. Тип течения трудно определить. Манифестация в виде судорог и/или микроцефалии, тяжелой задержки психомоторного развития. Клиническая картина заболевания включает судороги, умственную отсталость, задержку роста, микроцефалию, задержку психомоторного развития. Но описан больной, который в 8 недель имел однократные судороги с последующим нормальным развитием (по результатам клинического обследования в 19 мес.).

Этиология

Мутации структурного гена для дигидропиримидиназы, приводящие к ее недостаточности в печени, мозге. Ген картирован на 8q22.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования, поскольку некоторые больные родились от кровнородственного брака.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье