METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕВАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ. МЕВАЛОНАТКИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

МЕВАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ. МЕВАЛОНАТКИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают неонатальную и инфантильную формы. 1. Неонатальная форма. Возраст начала болезни — первые дни жизни. Первые симптомы заболевания: железодефицитная анемия, тромбоцитопения, гастроэнтеропатия в виде диареи, дегидратация, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, гепатоспленомегалия, тяжелая задержка физического развития, отставание роста (вплоть до полной остановки после 6 мес.), гипотрофия. Выраженная задержка психомоторного развития, судороги, генерализованная мышечная гипотония. На КТ/МРТ головного мозга выявляют церебральную атрофию. Наблюдаются также катаракта, отставание костного возраста, дизморфические черты лица. Смерть в возрасте до года (до 6 мес.) или до 3 лет от сопутствующих инфекций, атрофии мозга. 2. Инфантильная форма — течение болезни хроническое. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни: диффузная мышечная гипотония, церебеллярная атаксия, дизартрия, гепатоспленомегалия с дисфункцией печени, гипербилирубинемией, рекуррентные инфекции респираторного тракта. Прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена для пероксисомного фермента мевалонаткиназы, приводящие к ее недостаточности. Ген картирован на 12q24.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье