METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА.

СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен: различали более тяжелый (тип II), более мягкий (тип I) клинические фенотипы, но в настоящее время принято рассматривать совокупность клинических фенотипов как континуум от крайне тяжелых к крайне легким формам. Во время беременности отмечается снижение двигательной активности плода, внутриутробная гипотрофия. Возраст начала болезни — неонатальный период. У ребенка при рождении отмечают краниофациальные дизморфии и множественные врожденные пороки развития. Краниофациальные дизморфии включают микроцефалию, скошенный лоб, выраженный эпикант, птоз, широкую переносицу, открытые вперед ноздри, микрогнатию, микрогению, широкие альвеолярные дуги, короткую шею, низко посаженные ушные раковины. При рождении также выражены аномалии развития конечностей — синдактилия пальцев ног (2—3), полидактилия, поперечная ладонная борозда, врожденный вывих бедра — и пороки развития гениталий — крипторхизм, гипоспадия, микропенис, мужской псевдогермафродитизм, "сомнительные" гениталии у мальчиков. Находят смещение ануса кпереди, разнообразные врожденные пороки сердца, пилоростеноз, гастроэзофагальный рефлюкс, пороки развития почек (гипоплазия, поликистоз). Со стороны органа зрения отмечаются страбизм и катаракта. К числу редко встречающихся пороков и дизморфий относятся: гипертелоризм, высокое арковидное небо, расщепление неба и язычка, плагиоцефалия, камптодактилия, клинодактилия, короткие пальцы, "пламенеющий" невус, гиперрастяжимость кожи, особенно на шее, гипоплазия легких, пороки развития желчного пузыря. В раннем возрасте отмечаются нарушения вскармливания, часто тяжелые, требующие кормления через зонд, непереносимость многих видов детского питания, рекомендуемых для искусственного вскармливания, аллергические реакции, диарея, гипотрофия, отставание в росте. Задержка психомоторного и речевого развития. Умственная отсталость встречается у всех детей, но выражена в различной степени. Часто в постнатальный период наблюдается мышечная гипотония, которая может позже сменяться гипертонусом мышц с формированием сгибательных контрактур. Наблюдаются расстройства поведения, судороги. В соответствии с выраженной вариабельностью клинического фенотипа смерть может наблюдаться в любом возрасте, что определяется тяжестью врожденных пороков развития и сопутствующими осложнениями болезни.

Этиология

Мутации структурного гена для микросомной D7-стеролредуктазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, тонком кишечнике, эндокринных железах. Ген картирован на 11q12-q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. С высокой частотой встречается у североамериканских европеоидов (1:20 000—30 000) с вероятной частотой носителей 1— 2%.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье