METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕКОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. КРИГЛЕР-НАДЪЯРА СИНДРОМ, ТИП I.

НЕКОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. КРИГЛЕР-НАДЪЯРА СИНДРОМ, ТИП I.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают тяжелую (тип I) и более легкую (тип II) формы заболевания. Большинство больных имеет тяжелую неонатальную форму. Тип I. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период, обычно между 3-м и 6-м днем жизни. Заболевание манифестирует тяжелой негемолитической желтухой, которая сопровождается генерализованной мышечной гипотонией, гипорефлексией, атетоидными движениями, дистоническими атаками в ответ на раздражители. Интенсивность желтухи может варьировать, уменьшаясь при ультрафиолетовом облучении и увеличиваясь при интеpкуppентных заболеваниях. Гипеpбилиpубинемия обусловлена повышением неконъюгиpованного билирубина, степень которого определяет тяжесть клинической картины и скорость ее прогрессирования. Умеренно высокие уровни сывороточного неконъюгированного билирубина ведут к увеличению частоты неврологических нарушений, включая мозжечковые симптомы, и к нарушению когнитивных функций. До введения терапии, коррегирующей неконъюгированную гипербилирубинемию, смерть обычно наступала в неонатальный период (начиная от 72 ч) или в младенчестве (на 1—2-м году жизни) от билиpубиновой энцефалопатии. По мере совершенствования методов терапии неконъюгированной гипербилирубинемии продолжительность жизни больных несколько возрастает, но они обычно все же погибают в детском возрасте. Описаны единичные случаи, когда неонатальная желтуха не сопровождалась неврологическими осложнениями, и ядерная желтуха развилась на 2-м или 3-м десятилетии жизни, приводя к смерти от билирубиновой энцефалопатии. Тип II. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни варьирует в широких пределах — от 1 года до 50 лет. Заболевание манифестирует хронической неконъюгированной гипербилирубинемией и, как правило, не сопровождается ни неврологической, ни какой-либо другой симптоматикой. Как исключение описаны 43- летняя женщина с неврологическими симптомами, присущими ядерной желтухе, и еще двое больных с мягкой неврологической симптоматикой (интенционный тремор) и нарушением когнитивных функций.

Этиология

Мутации структурного гена для микросомного фермента печени билирубин- уридиндифосфоглюкуронат- глюкуронозилтрансферазы (УДФГТ), приводящие к его недостаточности в клетках печени. Ген картирован на 2q37.

Генетика

Аутосомно-pецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье