METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕКОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ. СЕМЕЙНАЯ НЕГОМОЛИТИЧЕСКАЯ ЖЕЛТУХА

НЕКОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ. СЕМЕЙНАЯ НЕГОМОЛИТИЧЕСКАЯ ЖЕЛТУХА

Клиника

Возраст начала болезни — обычно 2-е десятилетие жизни. Течение заболевания хроническое. Заболевание манифестирует мягкой, преимущественно неконъюгированной гипербилирубинемией, которая может возрастать в течение интеркуррентных заболеваний. Кроме желтухи, никакие другие клинические симптомы данному заболеванию не присущи. Некоторые пациенты предъявляют неопределенные жалобы на повышенную утомляемость, абдоминальный дискомфорт, но клинические и параклинические исследования не выявляют патологии, и эти жалобы связывают с беспокойством пациентов по поводу желтухи.

Этиология

Первичный биохимический дефект не идентифицирован. Мутантный ген не картирован.

Генетика

Предполагается аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования этого широко распространенного в популяциях (<5%) практически доброкачественного дефекта метаболизма.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье