METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. ДУБИНА-ДЖОНСОНА СИНДРОМ

КОНЬЮГИРОВАННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ. ДУБИНА-ДЖОНСОНА СИНДРОМ

Клиника

Возраст начала заболевания варьирует: обычно в постпубертатный период, но описаны несколько случаев манифестации у новорожденных. Тип течения хронический. Заболевание манифестирует мягкой, преимущественно конъюгированной гипербилирубинемией. Другая клиническая симптоматика данному заболеванию не присуща. У единичных больных описана гепатоспленомегалия. Некоторые больные предъявляют жалобы на неопределенные абдоминальные боли и слабость. Выраженность желтухи может варьировать, усиливаясь при интеркуррентных заболеваниях, при приеме оральных контрацептивов и беременности. Часто заболевания не замечают до наступления беременности или приема оральных контрацептивов.

Этиология

Мутантный ген картирован в локусе 10q24. Ген отвечает за синтез белка 2, ассоциированного с множественной лекарственной устойчивостью.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание встречается с высокой частотой у иранских евреев в ассоциации с недостаточностью VII фактора свертывания крови.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье