METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОНЪЮГИРОВАННАЯ БИЛИРУБИНЕМИЯ. РОТОРА СИНДРОМ.

КОНЪЮГИРОВАННАЯ БИЛИРУБИНЕМИЯ. РОТОРА СИНДРОМ.

Клиника

Возраст начала болезни — обычно постпубертатный период. Течение заболевания хроническое. Оно манифестирует хронической, преимущественно конъюгированной гипербилирубинемией без признаков гемолиза. Другая клиническая симптоматика при данном синдроме, характеризующемся доброкачественным течением, отсутствует. Долгое время этот синдром считали разновидностью синдрома Дубина—Джонсона, однако, в настоящее время доказано, что их этиология и патогенез различны.

Этиология

Первичный биохимический дефект не идентифицирован. Мутантный ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье