METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ РЕКУРРЕНТНЫЙ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ.

ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ РЕКУРРЕНТНЫЙ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ.

Клиника

Возраст начала болезни варьирует в широких пределах — от младенчества (до трех лет) до 4—5-го десятилетия, обычно на 2—3-м десятилетии. Тип течения интермиттирующий. Заболевание манифестирует повторными приступами холестаза, которые делятся на предиктерическую и иктерическую фазы. Предиктерическая фаза длится от 2 до 4 недель и сопровождается недомоганием, отсутствием аппетита, зудом. Затем появляется желтуха, которая может сопровождаться увеличением и болезненностью печени в отсутствие фебрилитета и спленомегалии. Клиническая манифестация соответствует билиарной обструкции, и многим больным проводят по нескольку раз диагностическую лапаротомию. В типичном случае приступы холестаза длятся от нескольких недель до нескольких месяцев и интервалы между приступами составляют от нескольких месяцев до нескольких лет. У каждого больного отмечается корреляция между тяжестью клинической картины и продолжительностью приступов. Из-за длительного холестаза может развиться клиническая картина мальабсорбции со стеатореей, гипотрофией и клинической картиной недостаточности жирорастворимых витаминов. Между приступами пациенты клинически здоровы. Дискуссионный термин “доброкачественный” присвоен данному синдрому в связи с тем, что это заболевание серьезно не сказывается на продолжительности жизни.

Этиология

Заболевание обусловлено мутациями в гене АТР8В1 (Р-семейство АТФаз), локализованном в локусе 18q21.

Генетика

Семейная природа этого редкого заболевания не вызывает сомнений, тип наследования аутосомно-рецессивный.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье