METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АМИНОЛЕВУЛИНАТ ДЕГИДРАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ.

АМИНОЛЕВУЛИНАТ ДЕГИДРАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ.

Клиника

Описаны 6 верифицированных случаев. Клинический фенотип варьирует у взрослых от острых нейровисцеральных атак в постпубертатном периоде до манифестации в возрасте старше 60 лет в виде мягкой, преимущественно моторной полинейропатии. Описан один больной ребенок (диагностирован в возрасте 2 лет), у которого заболевание манифестировало в возрасте нескольких недель тяжелой мышечной гипотонией, дыхательной недостаточностью, интермиттирующими приступами анорексии и мышечных болей, полинейропатией, нижней диплегией. К возрасту 3 лет у него отмечалась задержка речевого развития. Впоследствии было несколько повторных приступов, которые привели к контрактурам голеностопных суставов, атрофии икроножных мышц и нарушению двигательной активности в руках. Кроме того, у него развилась гемолитическая анемия, требующая гемотрансфузии. Течение заболевания интермиттирующее. Болезнь манифестирует острыми приступами рвоты, болями в животе. Приступы заболевания провоцируются стрессом, голоданием, алкоголем. Позднее могут развиться параличи мышц рук, ног, дыхательной мускулатуры. Характерным симптомом заболевания является смешанная полинейропатия.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной аминолевулинатдегидратазы (АЛД), приводящие к ее недостаточности в печени, эритроцитах, костном мозге. Ген картирован на 9q34.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье