METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГАЛАКТОЗЕМИЯ I. ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТУРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ (Г1ФУТ) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ I. ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТУРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ (Г1ФУТ) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период, через несколько дней после первого приема молочной пищи появляется рвота, диарея. В первые недели появляется дисфункция печени, манифестирующая желтухой или гепатомегалией. У некоторых больных желтуха может усугубляться тяжелым гемолизом. Гипотрофия до кахексии. В терминальной стадии присутствует асцит. Обычно наблюдается катаракта, которая может развиться в первые дни жизни. Задержка психомоторного развития с преобладанием психической составляющей прогрессирует, иногда усугубляется внутричерепной гипертензией, отеком мозга. Изменения на ЭЭГ. Почечно-тубулярная дисфункция вплоть до синдрома токсической почки, ведущая к гиперхлоремическому ацидозу и другим биохимическим аномалиям. При отсутствии специфической диетотерапии смерть наступает в неонатальный период на фоне печеночной и церебральной недостаточности. Частой причиной смерти является остро развивающийся сепсис, вызванный E.coli. Своевременное назначение безгалактозной диеты не обеспечивает полного выздоровления: у леченых больных часто наблюдается снижение интеллекта или задержка психомоторного развития, катаракта, гипогонадизм, отставание в росте. У части больных в силу тяжелых желудочно-кишечных расстройств формируется самоограничение в потреблении молока. Тогда клиническая манифестация ограничена тяжелой задержкой психомоторного развития с преобладанием психической составляющей, катарактой и гепатомегалией. Описан также практически бессимптомный вариант галактоземии (вариант Duarte), выявляемый при скрининге новорожденных на галактоземию.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной галактозо-1-фосфатуридил трансферазы (Г1ФУТ), приводящие к ее недостаточности в эритроцитах, лейкоцитах, культуре кожных фибробластов, печени и слизистой кишечника. Ген картирован на 9р13. Описан частый аллель классической галактоземии Q188R и варианта Duatre, распространенного у афроамериканцев, N314D.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье