METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВРОЖДЕННАЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ. ГЮНТЕРА БОЛЕЗНЬ (ЭРИТРОПОРФИРИЯ).

ВРОЖДЕННАЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ. ГЮНТЕРА БОЛЕЗНЬ (ЭРИТРОПОРФИРИЯ).

Клиника

Клинический фенотип варьирует от мягких до тяжелых трансфузионно-зависимых форм. Тип течения заболевания прогрессирующий. Возраст начала болезни варьирует от раннего младенчества (1-й год жизни) до взрослого. Наиболее тяжелые формы манифестируют изменением цвета мочи — розовый / бурый (темно коричневый), что проявляется пятнами соответствующего цвета на пеленках. Характерно также раннее поражение кожи в виде фоточувствительности: после солнечного облучения возникают субэпидермальные буллезные повреждения, которые прогрессируют до эрозий, заживающих рубцеванием с гиперпигментацией, реже — гипопигментацией. Повторные повреждения вследствие вторичных инфекций и рубцевания могут вести к атрофии эпидермиса, псевдосклеродермии, резорбции дистальных фаланг, контрактурам и тяжелым функциональным ограничениям. Характерны повреждения лица, носовых хрящей, хрящей ушных раковин, эктропион, гератоконъюктивит, в редких случаях — вторичная потеря зрения. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничным симптомом является эритродонтоз, красная флюоресценция зубов в УФ. Кожная симптоматика сочетается с гемолитической анемией, которая обычно осложняется спленомегалией и камнями желчного пузыря, содержащими порфирины в высоких концентрациях. Экспансия гиперактивного костного мозга может вести к патологическим переломам, компрессии позвонков, укорочению роста, в редких случаях — к остеолитической и склеротической дегенерации скелета. В наиболее тяжелых случаях гомолитическая анемия достигает столь тяжелых степеней, что больной становится трансфузионно- зависимым. Прогноз неблагоприятен: больные погибают на 2-м—3-м десятилетии жизни, иногда в неонатальный период. Мягкая форма болезни характеризуется более поздним началом и ограничена только кожными проявлениями.

Этиология

Мутации структурного гена цитозольной уропорфириноген-III-синтазы, приводящие к ее недостаточности в эритроцитах, фибробластах, костном мозге, селезенке, печени и других тканях. Ген картирован на 10q 25.2 -q 26.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье