METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ ПОЗДНЯЯ. КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ. ИДЕОСИНКРАТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ.

КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ ПОЗДНЯЯ. КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ. ИДЕОСИНКРАТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Традиционно различают ненаследственную (тип I), обычно встречающуюся у взрослых или спонтанно, или индуцируемую алкоголем, эстрогенами, препаратами железа, полихлорвиниловыми циклическими гидрокарбонатами (пестициды, химическое производство) и семейную (типы II и III) формы. Течение болезни характеризуется интермиттирующими обострениями, индуцируемыми солнечным облучением. Возраст начала заболевания варьирует — 2-й год жизни (самые ранние формы), но чаще — 2–3-е десятилетие жизни. Заболевание манифестирует фоточувствительностью: повреждением участков кожи, подвергшихся солнечному облучению. Типичная локализация повреждения — кожа лица, тыльной стороны кистей рук, предплечья. Для больных характерна повышенная фрагильность кожи, так что минимальные травмы сопровождаются эрозиями с медленным заживлением кожных ран. Солнечное облучение вызывает образование везикулярных или буллезных высыпаний на коже до 2—3 см в диаметре, которые постепенно вскрываются и медленно (иногда в течение недель) заживают. В редких случаях у больных развивается крапивница. На месте заживления могут образовываться атрофические участки или рубцы, особенно при повторных повреждениях или вторичных инфекциях. В коже могут развиться “белые угри” на месте заживления булл, особенно на лице и руках. Гиперпигментация, меланоз и фиолетово-коричневая диспигментация могут возникнуть на пораженных участках кожи с течением времени. Постепенно развивается гипертрихоз лица, особенно заметный у женщин, наряду с алопецией на участках повторных травм или буллезных образований. Гипопигментированные утолщения кожи или псевдосклеродерма образуются на ранее поврежденных участках. Когда такие образования возникают на неповрежденных участках и становятся распространенными, вопрос об осложнении в виде системной склеродермы, наблюдавшейся у некоторых больных, должен решаться с помощью соответствующих исследований. В наиболее тяжелых случаях повреждения кожи могут приводить к дистрофической кальцификации и незаживающим кожным язвам, особенно в периаурикулярных областях. В редких случаях возникает онихолизис. Хотя кожные проявления являются доминирующими при данном заболевании, но почти у всех больных отмечаются также явления гепатита, склероза и цирроза печени, частота заболевания гепатитом В повышается у больных, равно как и частота гепатокарциномы печени.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной уропорфириногендекарбоксилазы (УПД), приводящие к ее недостаточности в эритроцитах, лимфоцитах, фибробластах и других тканях. Ген картирован на 1р ter — p34.

Генетика

Аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью. Самая распространенная порфирия, с накоплением среди народности банту в Южной Африке. Соотношение типов заболевания в разных популяциях, по-видимому, неодинаково. Ранее заболевание чаще наблюдалось у мужчин, по-видимому, из-за большого потребления алкоголя, но в последнее время возросла частота заболевания среди женщин из-за использования контрацептивных стероидов, эстрогенов в менапаузе и увеличения потребления алкоголя.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье