METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЕПАТОЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ).

ГЕПАТОЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ).

Клиника

Описаны около 30 случаев. Клинический фенотип относительно гетерогенен. Возраст начала заболевания несколько варьирует, обычно — раннее младенчество или детство (до 6 лет). Манифестация во взрослом возрасте описана только у одного больного. Клиническое течение заболевания не отличается от таковых при врожденной эритропоэтической порфирии у большинства больных: тяжелая фоточувствительность участков кожи, подверженных солнечному облучению, эрозии, волдыри с частым присоединением вторичных инфекций, сопровождающихся медленным заживлением ран рубцеванием, псевдосклеродермой, деформацией рук. Также наблюдается розовая окрашенность мочи, эритродонтоз. Характерен гипертрихоз. Внекожные проявления встречаются редко: двое больных имели гемолитическую анемию с гепатоспленомегалией и один — левосторонний гемипарез. У больных с более мягким течением клиника заболевания напоминает позднюю кожную порфирию. У некоторых больных симптомы тяжелой фоточувствительности в детстве спонтанно купируются с возрастом. Также иногда наблюдается довольно мягкое течение болезни несмотря на высокую экскрецию порфиринов с мочой.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной уропорфириногендекарбоксилазы (УПД), приводящие к ее недостаточности во всех тканях. Ген картирован на 1р ter — р34.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. У гетерозигот клинические проявления поздней кожной порфирии обычно отсутствуют, исключение составляет мутация Gly 281 Glu.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье