METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННАЯ КОПРОПОРФИРИЯ. ХАРДЕРОПОРФИРИЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ).

НАСЛЕДСТВЕННАЯ КОПРОПОРФИРИЯ. ХАРДЕРОПОРФИРИЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ ПОРФИРИЯ).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен — от тяжелых нейровисцеральных приступов до латентных форм — и практически не отличим от острой перемежающейся порфирии. Тип течения — интермиттирующий в виде острых приступов, индуцируемых экзогенными и эндогенными факторами: лекарственными препаратами (барбитураты и др.), контрацептивными стероидами, беременностью. Возраст начала болезни широко варьирует — от 12 до 87 лет. Заболевание обычно манифестирует острыми приступами абдоминальных болей, рвотой, запорами. Иногда в сочетании с нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы (тахикардия, гипертония) и со стороны мочевого тракта (ретенция мочи, дизурия). Периферические нейропатии являются другим характерным симптомом заболевания, тяжесть которого также широко варьирует – от мягких проявлений до тетраплегии и паралича дыхательных мышц с летальным исходом и изменениями на ЭНМГ (нарушение скорости проведения по периферическим нервам). Психические расстройства в виде беспокойства, гипервозбудимости, паранойи и депрессии. Возможны также судороги. Кроме этих симптомов, присущих другим порфириям с нейровисцеральными приступами, примерно у 30% больных наблюдается кожная фоточувствительность к солнечному облучению с соответствующим поражением кожи как при поздней кожной порфирии. Симптомы нейропатии могут наблюдаться постоянно, но более типична их приступообразная манифестация (см. также “Острая перемежающаяся порфирия” — 10.7.). Гомозиготная форма наследственной копропорфирии достоверно описана у одного ребенка с задержкой роста, гипертрихозом и гиперпигментацией лица, очевидными в возрасте 4 лет, и несколькими острыми приступами в возрасте 10 лет. Также описано 4 гомозиготных больных из 2 семей с хардеропорфирией, особой формой наследственной копропорфирии. Все остальные больные имели гипербилирубинемию, гемолитическую анемию и неонатальную гепатоспленомегалию. У двух больных, кроме того, отмечалась кожная фоточувствительность с образованием волдырей на коже после солнечного облучения. Тяжесть симптомов максимальная в неонатальный период, впоследствии уменьшалась, сохранялась только мягкая фоточувствительность и компенсированная гемолитическая анемия.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной копропорфириногеноксидазы (КО), приводящие к ее недостаточности в печени, кожных фибробластах, лимфоцитах, центральной, периферической, вегетативной нервной системе и других тканях. Ген картирован на 3q12

Генетика

Аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью. У женщин заболевание манифестирует чаще, чем у мужчин. Частота (в Дании) составляет 2 на 1 000 000. Хардеропорфирия наследуется строго по аутосомно-рецессивному типу без каких- либо метаболических изменений у облигатных гетерозигот.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье