METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПОРФИРИЯ VARIEGATA. ПЕСТРАЯ ПОРФИРИЯ. ПРОТОКОПРОПОРФИРИЯ. ЮЖНО-АФРИКАНСКАЯ ПОРФИРИЯ.

ПОРФИРИЯ VARIEGATA. ПЕСТРАЯ ПОРФИРИЯ. ПРОТОКОПРОПОРФИРИЯ. ЮЖНО-АФРИКАНСКАЯ ПОРФИРИЯ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен — от тяжелых нейровисцеральных приступов, практически не отличимых от острой перемежающейся порфирии, в сочетании или без симптомов кожной фоточувствительности, практически не отличимых от поздней кожной порфирии, до латентных форм. Тип течения интермиттирующий, в виде острых приступов, индуцируемых экзогенными и эндогенными факторами: лекарственные препараты (барбитураты, дансон), соединения свинца, стероидные контрацептивы, беременность, низкое содержание углеводной компоненты в диете и т. д. Возраст начала заболевания широко варьирует — от 8 до 80 лет. Заболевание манифестирует или нейровисцеральными приступами, или кожной фоточувствительностью, или сочетанием того и другого в варьирующих степенях. Нейровисцеральные приступы характеризуются абдоминальными болями, рвотой, запорами в сочетании или без симптоматики со стороны сердечно-сосудистой системы — тахикардия, гипертония и со стороны мочевого тракта — ретенция мочи, дизурия. Периферическая нейропатия любого типа является характерным симптомом заболевания, причем моторная нейропатия доминирует. Психические расстройства в виде беспокойства, гипервозбудимости, бессонницы, паранойи, депрессии. Возможны также судороги. Кожная симптоматика с выраженной тенденцией к хроническому течению встречается существенно чаще при наследственной копропорфирии. Кожные проявления менее часто манифестируют в холодном климате (в 45% случаев в выборке больных из Финляндии по сравнению с 85% случаев в выборке больных из Южной Африки). Фототоксичность проявляется повреждением участков кожи, подвергшихся солнечному облучению, в виде эрозий, везикулярных или буллезных высыпаний на коже с медленным заживлением кожных ран. На месте заживления могут образовываться атрофические участки или рубцы с очаговой гиперпигментацией, диспигментацией. Гипертрихоз лица, симптомы со стороны печени или отсутствуют или слабо выражены (см. также “Острая перемежающаяся порфирия” — 10.7.). Описаны около 10 больных с гомозиготной формой пестрой порфирии, в клинике которых фоточувствительность манифестировала с первых дней жизни наряду с повышенной фрагильностью кожи, субэпидермальными буллезными высыпаниями и гипертрихозом лица. Повреждения кожи могут быть относительно мягкими у некоторых детей, так что гипертрихоз лица является доминирующим симптомом. Другие клинические проявления включают задержку роста, умственную отсталость, судороги, нистагм, скелетные аномалии (клинодактилия, сгибательная деформация пальцев рук), но эти симптомы выражены в различной степени у разных больных. Острые приступы при гомозиготной форме отсутствуют.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной протопорфириноген-оксидазы (ППО), приводящие к ее недостаточности в лейкоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах и других тканях. Ген картирован на 1q22.

Генетика

Аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью для гетерозиготной формы и аутосомно-рецессивный — для гомозиготной при наличии только биохимических аномалий у гомозигот. Частота гетерозиготной формы очень высока (3:1000) в Южной Африке благодаря эффекту “родоначальника”, но заболевание встречается во всех расовых и этнических группах.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье