METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАРУШЕНИЕ ТРАНСПОРТА МЕДИ. МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ (СТАЛЬНЫЕ ВОЛОСЫ). СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНЫХ РОГОВ

НАРУШЕНИЕ ТРАНСПОРТА МЕДИ. МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ (СТАЛЬНЫЕ ВОЛОСЫ). СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНЫХ РОГОВ

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают тяжелую неонатальную форму или болезнь Менкеса и мягкую форму — синдром затылочных "рогов", характеризующуюся преимущественным поражением соединительной ткани. 1. Болезнь Менкеса: течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период, часто после преждевременных родов. К числу ранних неонатальных симптомов относятся: гипотермия, неонатальная желтуха, гипербилирубинемия, гипотрофия, характерны дизморфические черты лица: толстые отвисшие щеки, отвисшая нижняя челюсть, брови редкие или полностью отсутствуют. В неонатальный период волосы у больных могут быть нормальной структуры, но у части больных встречаются образование узелков на волосах (trichorrhexis nodosa) и веретенообразные волосы (monilethrix). Ранние неонатальные симптомы могут исчезать к 2—3 месяцам. К трем месяцам становится очевидным отставание роста, задержка психомоторного развития и его прогрессирующие расстройства с потерей ранее приобретенных навыков, появляются судороги. С этого времени дегенеративные процессы в ЦНС становятся доминирующими в клинической картине. На КТ/МРТ головного мозга выявляют атрофию, задержку миелинизации и инфаркты. Трихополидистрофия становится очевидной: волосы спутанные, тусклые, жесткие, седые или цвета слоновой кости. Присоединяются осложнения со стороны сосудистой системы, в виде субдуральных кровоизлияний, разрывов артерий и тромбоэмболической болезни. При ангиографии в головном мозге, внутренних органах и конечностях выявляются удлиненные, извитые, артерии различного калибра с чередованием областей расширения и сужения. При контрастной рентгенографии выявляются дивертикулы мочевого тракта, которые могут привести к разрывам и предрасполагают к его рекуррентным инфекциям, что становится проблемой для пациентов с большей продолжительностью жизни. При рентгенологическом исследовании скелета выявляется остеопороз и расширение метафизов, наличие вормиевых костей в черепе. Часто встречаются патологические переломы ребер, гиперэластичность и диффузная гипопигментация кожи, гиперподвижность суставов. Иногда наблюдаются эмфизема легких, ретинопатия, кисты радужки. Смерть наступает на 1-м году жизни или позже (от 3 мес. до 3 лет). Некоторые пациенты переживают первое десятилетие жизни в состоянии децеребрационной ригидности. 2. Мягкая форма болезни Менкеса наблюдается у единичных больных и характеризуется возрастом начала заболевания в младенчестве, гипотрофией, незначительным отставанием роста, мягкой задержкой психомоторного развития, церебеллярной атаксией без изменений на КТ/МРТ головного мозга. При ангиографии выявляют генерализованные удлинения и расширения артерий. Могут наблюдаться дивертикулы мочевого тракта. Перекрученные волосы (рili torti) обычно присутствуют, но трихополидистрофия выражена слабее, чем при классической форме. 3. Синдром затылочных "рогов" представляет собой разновидность мягкой формы болезни Менкеса, характеризующейся преимущественным поражением соединительной ткани. Возраст начала заболевания — детство или 1-е десятилетие жизни. Характерны паховые грыжи, дивертикулы мочевого тракта (которые могут осложняться гидронефрозом и гидроуретером), гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов. При рентгенологическом исследовании скелета выявляются оссифицированные затылочные "рога", деформации скелета, включая укорочение плечевой кости, "молоткообразную" деформацию латерального конца ключицы, широкие ключицы. При ангиографии выявляются извитость, удлинение и стеноз артерий. У большинства больных наблюдается легкая хроническая диарея, являющаяся результатом нарушения перистальтики кишечника, у некоторых диагностируется ортостатическая артериальная гипотония. Интеллектуальное развитие на нижней границе нормы или легкие когнитивные нарушения.

Этиология

Методами молекулярной генетики идентифицированы мутации структурного гена Мс1, картированного на Хq13.3. Ген Мс1 кодирует белок из 1500 аминокислот, медь- транспортирующую АТФазу. N-терминальный конец Мс1 белка содержит 6 повторов металлсвязывающего мотива, представленного в Hg, Cd, Cu-связывающих белках.

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Имеются единичные описания заболевания у девочек, что может быть объяснено феноменом лайонизации.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье