METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МОЛИБДЕНОВОГО КОФАКТОРА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СУЛЬФИТОКСИДАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

МОЛИБДЕНОВОГО КОФАКТОРА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СУЛЬФИТОКСИДАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период. Отмечают умеренную задержку внутриутробного развития, снижение показателей по шкале Апгар (4—7) при рождении. Заболевание манифестирует нарушениями вскармливания, рвотой и тяжелыми характерными неврологическими симптомами: генерализованные тонико-клонические судороги, нарушения на ЭЭГ, изменения на КТ/МРТ головного мозга (снижение плотности серого и белого вещества мозга, вентрикуломегалия), гипотония мышц туловища и гипертонус в конечностях, тяжелая задержка психомоторного развития. Если пациенты переживают неонатальный период, у них развивается подвывих/вывих хрусталика. У значительной части больных при рождении выявляются разнообразные, даже взаимоисключающие дизморфические черты лица или краниофациальные дизморфии: макроцефалия, микроцефалия (n=2), вздернутый нос, энофтальм, телекант, расщелина губы и/или неба, широкая переносица, треугольное лицо, толстые губы, большие уши, гиперэластичная кожа. Смерть наступает, как правило, на первом году жизни на фоне тяжелой энцефалопатии и судорог, практически не поддающихся терапии. Имеются единичные описания изолированной недостаточности сульфитоксидазы со сходным клиническим фенотипом.

Этиология

Первичный биохимический дефект не выявлен. Ген не картирован. При изолированной недостаточности сульфитоксидазы функция молибденового кофактора и ксантиндегидрогеназы не нарушена.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье