METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГАЛАКТОЗЕМИЯ. УРИДИНДИФОСФАТ(УДФ)-ГАЛАКТОЗО-4-ЭПИМЕРАЗЫ СИСТЕМНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ. УРИДИНДИФОСФАТ(УДФ)-ГАЛАКТОЗО-4-ЭПИМЕРАЗЫ СИСТЕМНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают доброкачественную бессимптомную форму и тяжелую неонатальную форму. Тяжелая неонатальная форма. Описаны единичные случаи. Течение заболевания острое, манифестирует через несколько дней после приема молочной пищи. Возраст начала болезни — неонатальный период: рвота, диарея, неонатальная желтуха, гипотрофия, мышечная гипотония, гепатомегалия с дисфункцией печени. Задержка психомоторного развития в неонатальный период с преобладанием психического дефекта. При отсутствии специфической диетотерапии смерть наступает в неонатальный период на фоне печеночной и церебральной недостаточности. Если больной переживает неонатальный период, у него развивается умственная отсталость, сенсоневральная глухота, задержка речевого развития, возможно также связанная с глухотой. Своевременное назначение диеты с низким содержанием галактозы обеспечивает благоприятный прогноз. Доброкачественная форма характеризуется нормальной переносимостью галактозы и выявляется у гомозиготных носителей благодаря повышению уровня галактозо-1-фосфата при неонатальном скрининге на галактоземию.

Этиология

Мутации структурного гена для микросомной УДФ-галактозо-4-эпимеразы, приводящие к ее недостаточности в эритроцитах, лейкоцитах, печени и других тканях при тяжелой форме и ограниченной лейкоцитами, эритроцитами при доброкачественной форме. Ген картирован на хромосоме 1р36-р35.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Доброкачественная форма широко распространена в Японии (1:23000 новорожденных).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье