METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ. ЦЕЛЬВЕГЕР-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ. ЦЕЛЬВЕГЕР-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

Клиника

Разнообразие клинических вариантов, по-видимому, обусловлено, генетической гетерогенностью заболевания. 1. Течение заболевания острое, возраст начала болезни — неонатальный период. Краниофациальные дизморфии или дизморфические черты лица — высокий лоб, гипертелоризм, эпикант, мелкие орбиты, гипоплазия надбовных дуг, небо высокое, готическое, запавшая, широкая переносица, микрогнатия, плоский затылок, расхождение швов черепа, увеличение переднего и заднего родничка, деформации ушной раковины, избыточные кожные складки на шее. Вялое сосание /кормление через зонд, гипотрофия, отставание роста. Тяжелая генерализованная мышечная гипотония, отсутствие реакции на окружающее, судороги, гипорефлексия/арефлексия, патологический рефлекс Моро, грубая задержка психомоторного развития, изменения на ЭЭГ. Патология со стороны органа зрения: помутнение роговицы, пятна "Брушфильда", глаукома, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, нистагм. Нейросенсорная глухота. Гепатомегалия с дисфункцией печени, гипербилирубинемия. Крипторхизм, гипоспадия/эписпадия. Реже — точечная хондродисплазия, врожденные аномалии сердца, комбинированные пороки сердца. Смерть в возрасте до года: дети умирают в среднем в возрасте 12,5 недель от аспирационной пневмонии и сердечной недостаточности, часть детей — несколько позже от судорожного синдрома и поражения печени. Наряду с классическим фенотипом синдрома Цельвегера описан широкий спектр частично перекрывающихся клинических фенотипов с неполной манифестацией вышеперечисленных симптомов, с различной тяжестью течения, сроками дебюта и летального исхода заболевания. 2. Описаны также двое больных с Цельвегер-подобным синдромом, клинический и биохимический фенотипы которых практически неотличимы от такового при классическом синдроме Цельвегера.

Этиология

Идентифицированы мутации в структурных генах РMР70 и РMР35 мембранных белков пероксисом при наличии 11 групп комплементации, одна (или более) из которых представлена Цельвегер-подобным синдромом. Один из генов картирован на 7q11.23, поскольку у двух больных с классическим синдромом Цельвегера описана хромосомная аномалия этого региона.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье