METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕОНАТАЛЬНАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ.

НЕОНАТАЛЬНАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен и сходен с таковым при синдроме Цельвегера, но характеризуется менее тяжелым клиническим течением и большей продолжительностью жизни (см. также "Синдром Цельвегера" — 4.1.). Возраст начала заболевания — 1-й год жизни (после 6 мес.). Краниофациальные дизморфии отсутствуют или слабо выражены. Описаны дизморфические черты лица: высокий лоб, гипертелоризм, мелкие орбиты, гипоплазия надбровных дуг, запавшая, широкая переносица, увеличение переднего и заднего родничков. Нарастающая мышечная слабость, тяжелая мышечная гипотония. Судороги, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, отсутствие реакции на окружающее, выраженная задержка психомоторного развития, гипотрофия, отставание роста. Ретинопатия или катаракта, нейросенсорная глухота. Некоторые больные способны ходить и даже говорить несколько слов до 10—12 мес. Нарушения вскармливания, гепатомегалия и конъюгированная гипербилирубинемия. Смерть в возрасте до 3 лет и старше.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. По аналогии с синдромом Цельвегера можно предполагать мутации структурного гена для одного/нескольких мембранных белков пероксисом. Описано 6 групп комплементации. Ген (гены) не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье