METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ИНФАНТИЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА.

ИНФАНТИЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА.

Клиника

Клинический фенотип заболевания очень гетерогенен и сходен c таковым при синдроме Цельвегера, но характеризуется менее тяжелым клиническим течением и большей продолжительностью жизни. Клинический фенотип является наиболее легким в континууме генерализованных расстройств биогенеза пероксисом: синдром Цельвегера — неонатальная адренолейкодистрофия — инфантильная болезнь Рефсума. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни. Краниофациальные дизморфии отсутствуют или слабо выражены. Дизморфические черты лица: высокий лоб, микрофтальм, широкая переносица, гипоплазия надбровных дуг, увеличение переднего и заднего родничков. В первые 6 месяцев жизни часто доминируют нарушения вскармливания, связанные с гепатомегалией, пролонгированной желтухой, гипохолестеринемией, гипотрофией. У больных проявляется нейросенсорная глухота, пигментная дегенерация сетчатки, аносмия, выраженная задержка психомоторного развития. Часто наблюдается гипотония мышц конечностей или генерализованная мышечная гипотония, умственная отсталость, у некоторых больных описаны отставание роста и кифосколиоз. Смерть в возрасте до 3 лет или в раннем детском возрасте. Имеются единичные описания заболевания с выживанием до второго десятилетия при возрасте начала заболевания в младенчестве (редко — в неонатальный период).

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. По аналогии с синдромом Цельвегера можно предполагать мутации структурного гена(ов) для 1—2 из мембранных белков пероксисом. Ген(ы) не картирован(ы). Описаны 2 группы комплементации, включающие инфантильную болезнь Рефсума наряду с другими расстройствами биогенеза пероксисом.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье