METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПСЕВДО-НЕОНАТАЛЬНАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ . ПЕРОКСИСОМНОЙ АЦИЛ-КОА-ОКСИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ПСЕВДО-НЕОНАТАЛЬНАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ . ПЕРОКСИСОМНОЙ АЦИЛ-КОА-ОКСИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен и сходен с таковым при неонатальной адренолейкодистрофии (см. "Неонатальная адренолейкодистрофия" — 4.2.). Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Краниофациальные дизморфии обычно отсутствуют. В клинической картине доминируют выраженная задержка психомоторного развития, судороги, снижение реакции на окружающее, арефлексия, мышечная гипотония, мышечная слабость, поражение скелетных мышц с явлениями мышечной дистрофии, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга. Задержка физического развития с гипотрофией и отставанием роста, гепатомегалия с конъюгированной гипербилирубинемией и дисфункцией печени. Пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость. Смерть в детстве от интеркуррентных инфекций или диффузной энцефалопатии.

Этиология

Мутации структурного гена для пероксисомной ацил-КоА-оксидазы, приводящие к ее недостаточности во всех тканях. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье