METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (РТОХД).

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (РТОХД).

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают классическую (1) и атипичную (2) формы РТОХД с расстройством биогенеза пероксисом. 1. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период, реже — 1-й год жизни. Наряду с краниофациальными дизморфиями/ дизморфическими чертами лица, присущими синдрому Цельвегера (увеличение переднего и заднего родничка, плоский затылок, высокий лоб, гипоплазия надбровных дуг, мелкие орбиты, эпикант, запавшая, широкая переносица), выражено симметричное ризомелическое (за счет проксимальных отделов) укорочение конечностей, сопровождающееся расстройством энхондрального окостенения (см. также "Синдром Цельвегера" — 4.1.). Рентгенологически в младенчестве выявляют очаги точечных кальцификатов (включая эпифизы, тела позвонков, некоторые экстраскелетные ткани), которые могут исчезать после двух лет; контрактуры суставов, отставание роста, может быть множественное расщепление тел позвонков. Со стороны органа зрения — катаракта, реже глаукома. Тяжелая задержка психомоторного развития, изменения на КТ/МРТ головного мозга, отсутствие реакции на окружающее, вялое сосание или кормление через зонд. Мышечная гипотония, гипотрофия, часто наблюдается ихтиоз, реже эритематозная сыпь, нейросенсорная глухота. Смерть в возрасте до 1 года или до 3 лет. 2. Единичные описания. Ризомелическое укорочение конечностей отсутствует, но сохраняются все биохимические аномалии классической РТОХД. Возраст начала болезни — неонатальный период. Выявляется бедность движений верхних конечностей, полиартралгия, даже в пассивном положении. Краниофациальные дизморфии ограничены широкой и запавшей переносицей, длина конечностей не изменена, задержка психомоторного развития, билатеральная катаракта, точечные кальцификаты в плечевом поясе и коленных суставах, выявляемые рентгенологически. Смерть в возрасте до 1 года или до 3 лет. Описаны случаи выживания до 10 лет и более.

Этиология

Первичный биохимический дефект не расшифрован, но предположительно связан с дефектом импорта белков в пероксисомы. Все больные с классической формой РТОХД принадлежат к одной группе комплементации. Часть клинических фенотипов РТОХД обусловлена изолированной недостаточностью пероксисомной дигидроксиацетонфосфат- ацилтрансферазы (ДГАФАТ), другая часть — изолированной недостаточностью пероксисомной алкилдигидроксиацетонфосфат-синтазы (АДГАФС), образующих две другие группы комплементации. Гены не картированы.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье