METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПСЕВДО-ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ. ПЕРОКСИСОМНОЙ 3-ОКСОАЦИЛ-КОА- ТИОЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ПСЕВДО-ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ. ПЕРОКСИСОМНОЙ 3-ОКСОАЦИЛ-КОА- ТИОЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип не отличим от такового при классическом синдроме Цельвегера. Далее см. "Синдром Цельвегера" — 4.1.

Этиология

Мутации структурного гена для пероксисомной 3-оксоацил-КоА-тиолазы, приводящие к ее недостаточности во всех тканях. Ген картирован на 3р23-р22.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье