METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕРОКСАЛУРИЯ, ТИП I. ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ. ОКСАЛОЗ.

ГИПЕРОКСАЛУРИЯ, ТИП I. ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ. ОКСАЛОЗ.

Клиника

Клинический фенотип крайне гетерогенен, что позволяло ряду авторов выделять неонатальные, детские и взрослые формы, представляющие на самом деле континуум различающихся по срокам и тяжести манифестации клинических фенотипов. Тип течения заболевания — прогредиентный. Возраст начала болезни широко варьирует — от 1-го года жизни до 7-го десятилетия, в большинстве случаев — до 5 лет. В 10% случаев заболевание манифестирует на 1-м году жизни отсутствием аппетита, рвотой, тяжелым метаболическим ацидозом, что вызвано почечной недостаточностью и уремией. Системный оксалоз (поражение экстрапочечных тканей) очевиден ко времени манифестации. Больные часто умирают в течение 1 года от уремии или осложнений, вызванных оксалозом. У большинства пациентов заболевание манифестирует либо почечной коликой, либо асимптотической выраженной гематурией, развивающихся вследствие оксалатного уролитиаза. Последний наряду с нефрокальцинозом неуклонно прогрессирует, приводя к развитию почечной недостаточности, которая переходит в уремию и ведет к летальному исходу в период до 20 лет у 80% больных. Рентгенологическое и ультразвуковое исследование выявляет множественные конкременты в мочевыводящей и скелетной системах, наиболее часто — уролитиаз и нефролитиаз. В уремической фазе болезни изменения скелета согласуются с картиной почечной остеодисторофии и вторичного гиперпаратиреоза. У некоторых больных уремия развивается без клинических проявлений нефролитиаза. У некоторых больных мужского пола развивается блокада небольшими конкрементами, требующая меатотомии. Иногда на ранних стадиях болезни развивается гидронефроз. У большинства больных отмечается отставание роста, вторичное к почечнотабулярному ацидозу. Относительно редким осложнением заболевания является системный оксалоз, связанный с отложением оксалата кальция в экстрапочечных тканях. Этот процесс может начаться на ранних стадиях почечной недостаточности, но чаще — когда развивается уремия. Наиболее часто системный оксалоз проявляется острыми артритами, сопровождающимися резкими атаками болей в суставах, и нарушениями сердечной проводимости вплоть до полной атриовентрикулярной блокады. Другие нарушения со стороны сердца включают миокардит и кардиоэмболию. Поражение скелета характеризуется болями в костях, множественными переломами, остеосклерозом. Со стороны глубоких сосудов может наблюдаться вазоспазм, со стороны периферических сосудов и кожи — livedo reticularis, периферическая гангрена, кальциноз кожи. Поражение органа зрения сопровождается ретинопатией и атрофией зрительного нерва. При поражении полости рта может наблюдаться зубная боль, качающиеся зубы, резорбция корней зубов. Поражение нервной системы сопровождается периферической нейропатией (аксональной дегенерацией и сегментной демиелинизацией). При поражении скелета может страдать и костный мозг, что проявляется панцитопенией.

Этиология

Мутации структурного гена для пероксисомной аланин: глиоксилат аминотрансферазы (АГТ), приводящие к ее недостаточности в печени. Ген картирован на 2q36-37. Описана частая мутация, приводящая не к снижению активности, а нарушению компартментализации фермента (в митохондриях вместо пероксисом) G630А.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье