METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ. ДИГИДРОПТЕРИДИНРЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ. ДИГИДРОПТЕРИДИНРЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни: нарушение вскармливания за счет дисфагии, вялость, летаргия, гипотрофия, отставание роста, гипервозбудимость, судороги, снижение моторной активности, задержка двигательного развития с прогрессирующим отставанием психики. Прогрессирующие неврологические расстройства, гипотония мышц туловища, гипертонус мышц конечностей, переходящий в спастичность, вынужденная пронация рук, приступы гипертермии без инфекции, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга. Смерть в возрасте до 3 лет или позже от интеркуррентных инфекций и тяжелой энцефалопатии. При своевременно установленном диагнозе и назначении лечения прогноз в плане жизнеспособности благоприятный, хотя сохранность интеллекта и отсутствие неврологической симптоматики достигается только у части больных.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной дигидроптеридинредуктазы, приводящие к ее недостаточности в лейкоцитах, лимфоцитах, эритроцитах и тромбоцитах. Ген картирован на 4р15.31.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье