METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОЛИПИДОЗ,ТИП II. "I"-КЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ.

МУКОЛИПИДОЗ,ТИП II. "I"-КЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период или первый год жизни (первые дни/месяцы жизни). Низкий вес и рост при рождении, в дальнейшем — отставание роста вплоть до его остановки к 2 годам (60—100 см), гипотрофия. Грыжи, чаще с рождения — пупочная, паховая, белой линии живота или комбинированные. Могут наблюдаться врожденные переломы костей, врожденный вывих головки бедра и/или плеча, врожденные пороки сердца. Внешний вид больных резко изменен, краниофациальные дизморфии с рождения, в дальнейшем — изменения лица по типу "гаргоилизма": макроцефалия, брахицефальная, акроцефальная или квадратная форма черепа, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, эпикант, отечные веки, запавшая и широкая переносица, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, носовые ходы расширены, большой и открытый рот, выраженная гиперплазия десен с рождения, макроглоссия, толстые губы.

Грубые деформации скелета, множественный дизостоз: короткая шея, короткая грудная клетка (в виде колокола), кифосколиоз, кифоз, прогрессирующая тугоподвижность большинства суставов, "когтистая" кисть. Изменение формы большинства костей, выявляемое рентгенологически: деформации тел позвонков (кубовидной, овальной и/или "языкообразной" формы), гипоплазия передней части поясничных позвонков, длинные трубчатые кости укорочены и утолщены, дисплазии головки плеча и головки бедра, конусообразная деформация метакарпальных костей, утолщение и укорочение средних и проксимальных фаланг, двусторонняя вальгусная деформация бедра (может быть остеопороз, трабекуляция), частичный краниостеноз, "башмакообразная" деформация турецкого седла. Большой, выступающий живот, гепатоспленомегалия. Пороки сердца прогрессирующие, комбинированные, кардиомегалия. Частые инфекции респираторного тракта, шумное дыхание, риниты, стоматиты, рецидивирующие отиты, тугоухость.

Диффузное прогрессирующее помутнение роговицы.

Прогрессирующая задержка психомоторного развития. Смерть в младенчестве (3—5 лет или раньше) от интеркуррентных инфекций, легочно-сердечной недостаточности. Описаны формы с более поздним началом, медленным прогрессированием и превалированием двигательных расстройств над психическими — муколипидоз, тип III.

Этиология

Мутации структурного гена N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы (GlcNAc- фосфотрансферазы) лизосомных ферментов, приводящие к ее недостаточности в клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 4q21-q23. Альтернативно возможны мутации другого белка/белков, участвующих в процессинге лизосомных ферментов, как показывают результаты комплементационных исследований.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье