METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГАЛАКТОСИАЛИДОЗ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

ГАЛАКТОСИАЛИДОЗ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную и ювенильно-взрослую формы, каждая из которых тоже гетерогенна. 1. Ранняя инфантильная форма. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период или на 1-м году жизни (0—90 дней). Заболевание может манифестировать водянкой плода или неонатальными отеками, к которым присоединяются пупочная грыжа, телеангиэктазии, изменение лица по типу "гаргоилизма", протеинурия. Далее формируется гепатоспленомегалия, задержка психомоторного развития, скелетные изменения в виде множественного дизостоза, умеренно выраженные и затрагивающие в наибольшей степени позвоночник. Развиваются также кардиомегалия, утолщение межжелудочковой перегородки и сердечная недостаточность. Аномалии со стороны органа зрения включают помутнение роговицы и варьирующие изменения глазного дна — от побледнения диска зрительного нерва до симптома "вишневой косточки". Смерть — на первом или втором году жизни, в среднем — в 8 мес. от сердечной и почечной недостаточности. 2. Поздняя инфантильная форма. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 2—3-й годы жизни (12—36 мес.). Заболевание манифестирует изменением лица по типу "гаргоилизма", гепатоспленомегалией, множественным дизостозом с преимущественным поражением позвоночника. Симптом "вишневой косточки" и/или помутнение роговицы выявляются не у всех больных. У двух больных отмечались транзиторные судороги, у некоторых только мягкая задержка психомоторного развития. Патология сердца включает комбинированные пороки, утолщение митрального и аортального клапанов. Отмечаются также нейросенсорная тугоухость и/или глухота. Отставание роста, частично связанное с мышечной атрофией. 3. Ювенильно-взрослая форма. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни широко варьирует (после 13 лет, на 3-м десятилетии — в среднем 15 лет). Заболевание манифестирует изменением лица по типу "гаргоилизма", платиспондилией (в грудном и поясничном отделах). Неврологическая патология носит прогрессирующий характер и представлена миоклонус-эпилепсией, церебеллярной атаксией, генерализованными судорогами, гиперрефлексией, прогрессирующей умственной отсталостью. Аномалии со стороны органа зрения представлены симптомом "вишневой косточки", помутнением роговицы, снижением остроты зрения на 2-м десятилетии. У некоторых больных отмечается точечное помутнение хрусталика и цветовая слепота. Более чем у половины больных наблюдается ангиокератома. Висцеромегалия отсутствует.

Этиология

Мутации структурного гена белка-стабилизатора лизосомных ферментов — b- галактозидазы и нейраминидазы, приводящие к его недостаточности во всех клетках паренхимного и мезенхимного происхождения. Ген картирован на 20q13.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание встречается с высокой частотой в Японии (особенно взрослая форма).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье