METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ. ЭФИРИОВ ХОЛЕСТЕРИНА НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНЬ. ЛИПАЗЫ КИСЛОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ. ЭФИРИОВ ХОЛЕСТЕРИНА НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНЬ. ЛИПАЗЫ КИСЛОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Две клинические формы

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают две клинические формы. 1. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. Возраст начала болезни — неонатальный период (первые недели жизни) или на первом году (до 6 мес.): персистирующая рвота, гепатоспленомегалия с первых дней жизни, большой, выступающий живот, диарея, стеаторея, иногда желтуха. Прогрессирующая анемия, субфебрильная лихорадка, задержка физического развития. Прогрессирующая задержка психомоторного развития. Начиная с первых недель жизни развивается гипотрофия, отставание роста, прогрессирующая вялость, апатия, астения, положительный симптом Бабинского, гиперрефлексия, клонус стопы и опистотонус. Кальцификация и увеличение надпочечников, выявляемые рентгенологически. Смерть в возрасте до года (3—6 мес.), реже на 2-м году жизни от кахексии, интеркуррентных инфекций, прогрессирующих неврологических расстройств. 2. Болезнь накопления эфиров холестерина характеризуется более поздним началом, медленным прогрессированием и отсутствием неврологической симптоматики. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни широко варьирует от 2 до 23 лет, чаще до 10 лет. Основной симптом, иногда единственный — гепатомегалия (выявляемая иногда при рождении), ведущая к фиброзу печени. Спленомегалия, дисфункция печени/печеночная недостаточность, варикозное расширение вен пищевода выявлены только у части больных. Некоторые из них жаловались на рекуррентные абдоминальные боли, нарушение свертываемости крови, проявившееся носовыми или кишечными кровотечениями. Кальцификация надпочечников выявлена у единичных больных. Неврологические расстройства, как правило, отсутствуют. Описаны два случая исключительно доброкачественного течения болезни, диагностированной позже 40 лет и проявившейся гепатомегалией, гиперлипопротеинемией тип IIb и ксантелазмами.

Этиология

Мутации структурного гена изозима А лизосомной кислой липазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках, кроме эритроцитов. Ген картирован на 10q24-q25.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье