METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ФАРБЕРА БОЛЕЗНЬ. ЛИПОГРАНУЛОМАТОЗ. ЦЕРАМИДАЗЫ КИСЛОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ФАРБЕРА БОЛЕЗНЬ. ЛИПОГРАНУЛОМАТОЗ. ЦЕРАМИДАЗЫ КИСЛОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. Принято различать 6 типов заболевания, образующих четыре клинические формы. 1. Тип I, классическая форма болезни. Возраст ее начала — неонатальный период и 1-й год жизни (2 недели — 4 мес.): хриплый ("лошадиный") крик, связанный с грануломатозом гортани и ее отеком — один из первых симптомов, в дальнейшем — охриплость голоса до афонии. Образование подкожных и подслизистых узелков (гранулом) преимущественно в местах наибольшего давления: затылок, люмбо-сакральная область спины, околосуставная область, по ходу сухожилий, в области наружного слухового прохода, ноздрей. Грануломы отекают и увеличиваются в размерах и количестве. Грануломатоз ротовой полости, ведущий к макроглоссии, заглоточного пространства, глотки, гортани, легких, клапанов сердца, конъюнктивы. Иногда узлы спонтанно регрессируют. Инфантильный полиартрит, проявляющийся отечностью в области суставов, их тугоподвижностью, полиартралгией, прогрессирующими деформациями и контрактурами суставов (коленных, лучезапястных, межфаланговых). Инфильтраты в легких, астматическое дыхание с обструкцией дыхательных путей, хроническая дыхательная недостаточность. Иногда гепатомегалия, реже гепатоспленомегалия, многократная рвота. Описаны интермиттирующие приступы гипертермии. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки", помутнение роговицы, катаракта. Задержка психомоторного развития (в 42% случаев), гипорефлексия, гипотрофия мышц конечностей до мышечной атрофии. Смерть в возрасте до 3 лет от дыхательной недостаточности. 2. Типы II и III — возраст начала болезни — 1-й год жизни или младенчество (1 — 20 мес.). Характеризуется более поздним началом, меньшей вовлеченностью внутренних органов. Образование подкожных и подслизистых узелков (гранулом). Доминируют деформации суставов, грануломатоз гортани, охриплость голоса. Сохранность интеллекта у 2/3 больных, у остальных — резко прогрессирующие психомоторные расстройства и потеря ранее приобретенных навыков. Печень и легкие не поражены. Может наступить смерть до второго десятилетия жизни от сопутствующих инфекций. 3. Тип IV — возраст начала болезни — неонатальный период или первый год жизни (первые недели жизни). Гепатоспленомегалия, инфильтраты в легких, тимусе, подкожные и подслизистые узелки (грануломы) в 33% случаев. Задержка психомоторного развития. Массивная гистиоцитарная инфильтрация ведет к поражению внутренних органов и смерти в неонатальный период или в возрасте до года (до 6 мес.). 4. Тип V — возраст начала болезни — младенчество (1—2,5 года): прогрессирующие психомоторные расстройства /потеря ранее приобретенных навыков, атаксия, тремор, миоклонус-эпилепсия, клонические судороги, дизартрия, спастический тетрапарез, деменция. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки". Смерть в раннем детстве (около 5 лет). Тип VI — единичный случай в семье от кровнородственного брака проявлялся сочетанием клиникобиохимических проявлений болезни Фарбера и болезни Зандхоффа. Смерть в возрасте 6 месяцев.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной кислой церамидазы, приводящие к ее недостаточности в большинстве клеток и тканей. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье