METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП А,В (I). СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП А,В (I). СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают острую IА, подострую IS и хроническую IC формы (соответствуют типам А, В и Е более ранней классификации). Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Тип IA. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни. При ультразвуковом исследовании во время беременности отмечается увеличение плаценты. Гепатоспленомегалия прогрессирует с рождения, становится массивной к 1 году. Рентгенологически выявляют диффузные гранулярные или ретикулярные инфильтраты в легких. Прогрессирующая задержка психомоторного развития, нарушения вскармливания, рвота, диарея, гипертермия. Гипотрофия, отставание роста, прогрессирующие психомоторные расстройства/потеря ранее приобретенных навыков к концу первого года жизни. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки" (в 50% случаев). Смерть в младенчестве, больные редко переживают трехлетний возраст, умирая от интеркуррентных инфекций и от прогрессирующей дегенерации ЦНС. 2. Тип IS. Возраст начала болезни — младенчество. Характеризуется более поздним началом, вариабельностью клинических проявлений. Гепатоспленомегалия с младенчества или раннего детства, диффузные инфильтраты в легких, манифестирующие как бронхиальная астма и бронхопневмонии. Поражения ЦНС: умственная отсталость (проявляется в возрасте 8—18 лет), церебеллярная атаксия, могут наблюдаться экстрапирамидные гиперкинезы. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки" встречается только у тех больных, у которых имеется висцеромегалия и инфильтрация легких "пенистыми" клетками. Смерть на 2-м десятилетии жизни (7—20 лет). 3. Тип IC. Возраст начала болезни — 3-е десятилетие жизни. Доминирует гепатоспленомегалия и/или инфильтраты в легких при относительно слабом поражении ЦНС.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной сфингомиелиназы, приводящие к ее недостаточности в лейкоцитах, печени, селезенке, легких, мозге, плаценте, лимфоидной ткани и костном мозге. Ген картирован на 11р15.4-15.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь распространена у евреев ашкенази: мутации, приводящие к типам А и В, расшифрованы, частота гетерозиготных носителей типа А — 1: 60.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье