METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП С (II). СФИНГОМИЕЛИН-ХОЛЕСТЕРИНОВЫЙ ЛИПИДОЗ.

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП С (II). СФИНГОМИЕЛИН-ХОЛЕСТЕРИНОВЫЙ ЛИПИДОЗ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают: острую IIA, подострую IIS и хроническую IIC формы (тип IIS соответствует типам С и D, тип IIС — типу Е более ранней классификации). Большинство больных (60%) имеют тип IIS, тип IIА характерен примерно для 30% больных, из них у 5% — тяжелая неонатальная холестатическая форма, у 25% — тяжелая инфантильная форма, тип IIC диагностируют примерно у 5—10% больных. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Тип IIА. Возраст начала болезни — неонатальный период, 1-й год жизни или младенчество (до 2 лет). Прогрессирующая гепатоспленомегалия в сочетании с прогрессирующей задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией появляются между первыми днями жизни и двумя годами. У части пациентов развивается неонатальная холестатическая желтуха с дисфункцией печени в неонатальный период, интерпретируемая как неонатальный гепатит. Желтуха может привести к смерти в младенчестве. Неонатальная желтуха свидетельствовует, как правило, о более тяжелом клиническом течении с присоединением выраженной неврологической симптоматики в первые 4 года жизни. 2. Тип IIS. Возраст начала болезни — неонатальный период, 1-й год жизни, младенчество и старше (от первых дней жизни до 18 лет): транзиторная холестатическая неонатальная желтуха (у 50% больных), иногда с клиникой неонатального гепатита. Гепатоспленомегалия проявляется в раннем детстве и может прогрессировать или регрессировать с возрастом. Небольшие расстройства поведения также отмечаются в раннем детстве, тогда как первые признаки деменции и супраорбитальная офтальмоплегия появляются в возрасте 7—8 лет. Ребенок выглядит неуклюжим, часто падает — первые признаки атаксии и дистонии мышц конечностей. Далее развивается дизартрия, дисфагия, прогрессирующая умственная отсталость, генерализованная дистония, статическая и динамическая атаксия, интенционный тремор, иногда приступы акинезии (отсутствие движений, кататония). Судорожный синдром, прогрессирующие психомоторные расстройства и потеря ранее приобретенных навыков. Вертикальная супраорбитальная офтальмоплегия наблюдается в 20% случаев. В пубертатном периоде могут возникать психозы. Во многих случаях развиваются мышечный гипертонус, спастичность, децеребрационная ригидность, кахексия. Смерть на втором десятилетии жизни от аспирационной пневмонии, кахексии, интеркуррентных инфекций. Типы IIA и IIC довольно условно выделяются как остротекущие, рано манифестирующие (0—2 года) и поздно манифестирующие формы соответственно. При типе IIА доминирует поражение печени, при типе IIС — поражение ЦНС: психозы, деменция, вертикальная супраорбитальная офтальмоплегия.

Этиология

Первичный биохимический дефект не определен, предположительно это транспортные белки лизосом. Один ген (NРC1), мутации которого вызывают болезнь у более 90% больных, картирован на 18q11; другой ген (NРC2) картирован на 14q24.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье