METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КРАББЕ БОЛЕЗНЬ. ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ. ГАЛАКТОЗИЛЦЕРАМИДНЫЙ ЛИПИДОЗ.

КРАББЕ БОЛЕЗНЬ. ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ. ГАЛАКТОЗИЛЦЕРАМИДНЫЙ ЛИПИДОЗ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. Клинический фенотип болезни гетерогенен: различают инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы. 1. Большинство больных имеют инфантильную форму. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни (3—6 мес.). После короткого периода нормального развития появляется беспокойство, гипервозбудимость, приступы необъяснимой гипертермии, снижение двигательной активности, иногда рвота, нарушения вскармливания. Несколько месяцев спустя начинаются быстро прогрессирующие психомоторные расстройства и потеря ранее приобретенных навыков. Выявляются изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга. Развивается периферическая нейропатия, выраженные пирамидные расстройства (параплегия/тетраплегия, гиперрефлексия, гипертонус мышц конечностей) с последующим развитием децеребрационной ригидности, приводящей к полной обездвиженности больного. Характерны тонические и/или клонические судороги, а также прогрессирующая атрофия зрительных нервов. Развивается гипотрофия, переходящая в кахексию. Смерть в возрасте до года или в младенчестве (1—2 года) при клинической картине децеребрации, сопровождающейся корковой слепотой и глухотой. Имеется несколько описаний атипичных форм болезни, протекавших как энцефалит с летальным исходом к 3 мес. или с гидроцефалией, опистотонусом, нарушениями вскармливания и неонатальным началом заболевания. 2. Другие формы заболевания встречаются редко, составляют континуум, характеризующийся более поздним сроком начала, медленным прогрессированием и большей продолжительностью жизни. Часто у этих больных ошибочно диагностируют болезнь Шильдера или другие типы "диффузного склероза". Возраст начала поздней инфантильной формы болезни — от 6 мес. до 3 лет. Патологический процесс манифестирует гипервозбудимостью, прогрессирующими психомоторными расстройствами, потерей ранее приобретенных навыков, снижением двигательной активности, атаксией, амблиопией. Данные нарушения прогрессируют, приводя к смерти через 2 года (в среднем) от начала манифестации. 3. Возраст начала ювенильной формы болезни — от 3 до 8 лет. Заболевание манифестирует слепотой, спастическим гемипарезом, атаксией, прогрессирующими психомоторными расстройствами, потерей ранее приобретенных навыков. Скорость прогрессирования болезни, высокая на ранней стадии, затем заметно снижается, обуславливая длительное выживание больных. Отмечались даже короткие ремиссии. Острому началу болезни иногда предшествует задержка психомоторного развития, у некоторых больных развиваются судороги. 4. Возраст начала взрослой формы болезни — от 10 до 35 лет. Заболевание манифестирует пирамидными симптомами, умственной отсталостью, слепотой. Периферическая нейропатия и высокое содержание белка в ЦСЖ при ювенильной и взрослой формах могут отсутствовать. Широкое использование методов нейровизуализации и распространение знаний о поздних формах болезни Краббе приводят к выявлению большего числа больных и пересмотру взгляда на их частоту.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной галактозилцереброзид-b-галактозидазы (b- галактоцереброзидазы), приводящие к ее недостаточности в головном мозге. Ген картирован на 14q21-q31.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье