METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают острую инфантильную (доминирует), ювенильную и взрослую формы. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Инфантильная форма. Возраст начала болезни — неонатальный период: генерализованные или локальные отеки, грубое утолщение кожи, гипертрихоз, генерализованная мышечная гипотония, снижение двигательной активности до обездвиженности, нарушения вскармливания, часто требуется кормление через зонд, гипотрофия. Грубая прогрессирующая задержка психомоторного развития. Дизморфические черты лица формируются в первые месяцы жизни. В разной степени выраженности представлены изменения лица по типу "гаргоилизма" и многочисленные скелетные дисплазии по типу множественного дизостоза (см. Приложение к главе 1). Прогрессирующая гепатоспленомегалия (после 6—12 мес.), большой, выступающий живот, иногда асцит. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки" (в 50% случаев). Судороги (тонико-клонические после 1 года жизни), изменения на КТ/МРТ головного мозга (гипомиелинизация, атрофия), гиперрефлексия, корковые глухота и слепота, децеребрационная ригидность в терминальной стадии (>15 мес.). Рентгенологически выявляются периостальные наросты вокруг диафизов длинных трубчатых костей и ребер у новорожденных, позднее — картина множественного дизостоза. Иногда кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и миопатия скелетных мышц. У нескольких младенцев выявлена ангиокератома. Смерть в возрасте до 2 лет, чаще от интеркуррентных инфекций. 2. Поздняя инфантильная /ювенильная форма. Возраст начала болезни — 1-й год жизни или детство (2—6 лет). Течение более мягкое, болезнь манифестирует ранней задержкой психомоторного развития (до 1 года) ребенок не сидит без поддержки, слабо реагирует на окружающее. На 2-м году жизни на фоне прогрессирующих психомоторных расстройств наступает резкое ухудшение — миоклонус-эпилепсия, генерализованные судороги, атрофия зрительного нерва, децеребрационная ригидность и смерть в возрасте до 3 лет. Дизморфические черты лица, множественный дизостоз, гепатоспленомегалия и симптом "вишневой косточки" отсутствуют. Болезнь может медленнее прогрессировать при нормальном психомоторном развитии на 1-м году жизни. При более позднем начале болезни первым манифестирующим симптомом часто является динамическая атаксия, нарушения координации движений, хореоатетоз, дизартрия, афазия; гипотония мышц конечностей, переходящая в спастический тетрапарез; прогрессирующие психомоторные расстройства и потеря ранее приобретенных навыков. Наблюдаются изменения на КТ/МРТ головного мозга. Могут возникать судороги — от полиморфных до генерализованных тонико-клонических. Имеется склонность к рекуррентным инфекциям, особенно дыхательных путей. Иногда отмечаются незначительные скелетные дисплазии. Смерть — на втором десятилетии или позже. 3. Хроническая (взрослая) форма. Возраст начала заболевания — 1-е десятилетие жизни (3—8 лет). Болезнь манифестирует чаще всего мозжечковой симптоматикой (динамической атаксией, дизартрией). Далее заболевание характеризуется мозжечковой, экстрапирамидной (торсионно-дистоническими гиперкинезами) и пирамидной симптоматикой, атипичной спинальной мышечной атрофией, атипичной спиноцеребеллярной дегенерацией или "детскими церебральными параличами"; прогрессирующей гипотонией мышц конечностей. Снижение интеллекта, если и наблюдается, то слабо выражено. Слабая спондилодисплазия найдена почти у всех больных. Судороги редки, острота зрения не снижена. Заболевание часто расценивается как "ювенильный паркинсонизм".

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной b-галактозидазы, приводящие к ее недостаточности во всех ядерных клетках. Ген картирован на 3р21-р14.2.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье