METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ,ВАРИАНТ В.ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ. ЧЕТЫРЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ,ВАРИАНТ В.ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ. ЧЕТЫРЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают инфантильную или острую (болезнь Тея—Сакса), подострую, хроническую и взрослую формы. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Болезнь Тея—Сакса, наиболее часто встречающаяся форма. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни (3—5 мес.): гипервозбудимость, гиперакузия, клонические судороги, задержка моторного развития — ребенок с опозданием и неуверенно начинает держать голову, генерализованная прогрессирующая мышечная слабость, гипотония мышц конечностей или диффузная мышечная гипотония. После 1 года жизни могут развиться полиморфные судороги. Прогрессирующие расстройства моторного развития очевидны до 10—12 мес., прогрессирующие психомоторные расстройства и потеря ранее приобретенных навыков — после 10—12 мес. Нарастающее снижение реакции на окружающее, гипотрофия. Слепота прогрессирует с 6—10 мес.: дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки". Иногда отмечают макроцефалию на 2-м году жизни. Децеребрационная ригидность — в терминальных стадиях болезни. Смерть в младенчестве (на 2-м году) от децеребрации или интеркуррентных инфекций. 2. Подострая форма. Возраст начала заболевания — раннее детство (2—6 лет), характеризуется более поздним началом и медленным прогрессированием. Часто манифестирует динамической атаксией. Далее развиваются дизартрия, спастичность, судороги (к 10 годам), выявляют изменения на КТ/МРТ головного мозга. Симптом "вишневой косточки" находят только у части больных, чаще встречается атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки. Децеребрационная ригидность развивается в терминальной стадии болезни. Смерть на 2-м десятилетии жизни (10—15 лет) от интеркуррентных инфекций и децеребрации. 3. Хроническая форма. Возраст начала болезни — раннее детство (2—5 лет) или 1—2-е десятилетие жизни. Характеризуется разнообразными формами манифестации, что стимулировало неоправданное выделение в пределах данной формы нескольких подформ, хотя все они проявляются широким вов

Лечение

м ЦНС в патологический процесс. Болезнь может преимущественно манифестировать прогрессирующей дистонией, спиноцеребеллярной дегенерацией или болезнью мотонейронов. Один из клинических вариантов характеризовался динамической атаксией, дизартрией, эмоциональной лабильностью. Кроме того, как правило, имелась атипичная спиноцеребеллярная дегенерация: спастичность, умеренная церебеллярная атаксия с дизметрией, тремором, усиливающимся при целенаправленных движениях, дисдиадохокинезией, иногда с гиперрефлексией, прогрессирующей мышечной слабостью (атипичная атаксия Фридрейха) при нормальном психическом и речевом развитии. Дистония и другие экстрапирамидные симптомы свойственны для данной формы и доминируют в клинической картине некоторых больных, у которых психомоторные расстройства слабо выражены или отсутствуют. Прогрессирующий торсионно-дистонический гиперкинез с характерными дистоническими позами сопровождается хореоатетозом, атаксией, мышечной слабостью и прогрессирующей деменцией. У других больных прогрессирует повышенная мышечная утомляемость, мышечная слабость, фасцикуляции и вторичные скелетные нарушения, не отличимые от прогрессирующей юношеской формы спинальной мышечной атрофии (болезнь Кугельберга—Веландера или другие формы). Симптомы поражения верхних мотонейронов могут отсутствовать или доминировать, приводя к диагнозу бокового амиотрофического склероза. Изменения на ЭНМГ, свидетельствуют об активной хронической денервации с реиннервацией (денервационная атрофия). Интеллект, речь и зрительные функции у большинства больных с хронической формой сохранены, деменция наблюдается редко. У большинства больных с хронической формой находят изменения на КТ/МРТ головного мозга, на которых выявляют атрофию мозжечка, иногда большого мозга. Смерть на 3—4-м десятилетии жизни. 4. Взрослая форма может быть условно отграничена от хронической более поздним началом и большей продолжительностью жизни. Симптомы болезни вариабельны. Характерна

Клиника

острой гебефренной шизофрении с расстройством мышления, ажитацией, бредом, галлюцинациями, паранойей или рекуррентной психотической депрессией. Психиатрическая симптоматика может манифестировать и доминировать в клинике или осложнять нейродегенеративный процесс.

Лечение

психотропными препаратами часто неэффективно, что отчасти объясняется ингибиторным действием некоторых из них на гексозаминидазу А. Описана псевдонедостаточность гексозаминидазы А, обусловленная полиморфизмами в гене, приводящими к нарушению сродства фермента к искусственному, но не натуральному субстрату.

Этиология

Мутации структурного гена для a-субъединицы лизосомной гексозаминидазы А, приводящие к ее недостаточности в головном мозге, печени, селезенке, культуре кожных фибробластов и т.д. Ген картирован на 15q23-q24.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь Тея—Сакса распространена среди евреев ашкенази (частота 1: 3000) и канадских французов.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье