METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). GМ2-ГАНГЛИОЗИДОЗ,ВАРИАНТ 0. ЗАНДХОФФА БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

GМ2-ГАНГЛИОЗИДОЗ,ВАРИАНТ 0. ЗАНДХОФФА БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают инфантильную форму (болезнь Зандхоффа), подострую и хроническую формы, на клиническом уровне практически не отличимые от таковых при варианте В. Течение заболевания прогредиентное. 1. Болезнь Зандхоффа — наиболее часто встречающаяся форма. Клинический фенотип практически не отличим от такового при болезни Тея—Сакса. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни (первые месяцы). Далее см. "Болезнь Тея—Сакса" — 1.11. В отличие от болезни Тея—Сакса у больных наблюдаются дополнительная к неврологической симптоматика: гепатоспленомегалия, скелетные дисплазии, сходные с таковыми при инфантильных формах GМ1-ганглиозидоза. 2. Подострая форма очень редка. Возраст начала заболевания — детство (3—10 лет): атаксия, задержка речевого развития, дизартрия, прогрессирующие психомоторные расстройства с потерей ранее приобретенных навыков, умственная отсталость, прогрессирующая спастичность, слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва или пигментной дегенерацией сетчатки. В терминальных стадиях — деменция, децеребрационная ригидность. 3. Хроническая форма встречается также очень редко. Возраст начала заболевания варьирует: детство (3—10 лет) или 1—2-е десятилетие. Манифестирует прогрессирующей дистонией или спиноцеребеллярной дегенерацией, болезнью мотонейронов или психозами (см. также "Болезнь Тея—Сакса" —1.11.).

Этиология

Мутации структурного гена для b-субъединицы лизосомных гексозаминидазы А (ab)2 и гексозаминидазы В (b)2 приводящие к их недостаточности в мозге, печени, фибробластах, лейкоцитах. Ген картирован на 5q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье