METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). GМ2-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ВАРИАНТ АВ. GМ2 АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

GМ2-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ВАРИАНТ АВ. GМ2 АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип не отличим от такового при GМ2-ганглиозидозе, вариант В, болезнь Тея—Сакса. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (3—5 мес.). Далее см. "Болезнь Тея—Сакса" — 1.11. Макроцефалия, децеребрационная ригидность развиваются на терминальных стадиях болезни. Смерть до 3 лет или несколько позже от децеребрации или интеркуррентных инфекций.

Этиология

Мутации структурного гена для белка-активатора (солюбилизирующего GМ2- ганглиозид), приводящие к его недостаточности в головном мозге, почках, печени, культуре кожных фибробластов. Ген картирован на 5q32-33.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье