METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПРЕДШЕСТВЕННИКА АКТИВАТОРОВ СФИНГОЛИПИДОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. SAP-ПРЕДШЕСТВЕННИКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ПРЕДШЕСТВЕННИКА АКТИВАТОРОВ СФИНГОЛИПИДОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. SAP-ПРЕДШЕСТВЕННИКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные описания. Течение заболевания прогрессирующее, сочетает в себе клинические симптомы болезни Краббе и болезни Фарбера. Возраст начала болезни — неонатальный период. Заболевание манифестирует гиперкинезами, клоническими судорогами, фасцикуляциями языка и периаурикулярных мышц, спонтанным симптомом Бабинского, снижением сухожильных рефлексов и патологическим симптомом Моро. Клонические судороги принимают генерализованный характер и сочетаются с тоническими пароксизмами, которые часто начинаются с мышц рта. Характерен "лошадиный" крик. На КТ/МРТ головного мозга выявляют области пониженной плотности белого вещества (выявлено в 3 недели). В возрасте 5 недель появляется массивная гепатоспленомегалия. Смерть от легочно-сердечной недостаточности в возрасте 16 недель.

Этиология

Мутация структурного гена, контролирующего синтез просапозина (предшественника сапозинов А, В, С, и D), приводящая к его отсутствию в клетках мозга, печени, макрофагах. Ген картирован на 10q22.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье