METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИАЛИДОЗ. НЕЙРАМИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

СИАЛИДОЗ. НЕЙРАМИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают две клинические формы, тип I и тип II. 1. Тип II включает врожденные и инфантильные формы. Описаны 5 хорошо документированных случаев с врожденной формой заболевания. Возраст начала болезни — внутриутробно. Течение заболевания прогредиентное. Заболевание манифестирует внутриутробно — гепатоспленомегалия и водянка, выявляемые при УЗИ плода. Беременность часто завершается преждевременными родами. У новорожденных кроме неонатального асцита наблюдают водянку оболочек яичек, паховые грыжи, зернистость эпифизов, периостальные разрастания и отек мозга. Если ребенок выживает, то болезнь прогрессирует изменениями лица по типу "гаргоилизма", гепатоспленомегалией, кардиомегалией, сердечной недостаточностью, множественным дизостозом (см. Приложение к главе 1, Справка), задержкой или отсутствием психомоторного развития. Смерть — на 1-м году жизни от сердечной недостаточности или сопутствующих инфекций. Инфантильная форма заболевания характеризуется прогредиентным течением и более поздним сроком начала заболевания — на 1-м году жизни, манифестируя прогрессирующими изменениями лица по типу "гаргоилизма" и множественным дизостозом. Обычно присоединяется гепатоспленомегалия, умственная отсталость, позднее — дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки" и миоклонус-эпилепсия. Смерть на 2-м десятилетии жизни или раньше. 2. Тип I. Описаны не менее 15 хорошо документированных случаев. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала заболевания варьирует, обычно — на 2-м десятилетии жизни (8—25 лет). Заболевание манифестирует снижением остроты зрения или миоклонус-эпилепсией, нарушением походки. Потеря зрения прогрессирует до слепоты. При обследовании выявляется дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки", который иногда выглядит атипичным. Может присоединиться аномалия цветного зрения, ночная слепота, а также точечное помутнение хрусталика. Миоклонус-эпилепсия часто сочетается с мышечной слабостью и плохо поддается медикаментозной терапии, обостряясь при курении и менструациях. Описаны также нистагм, атаксия и генерализованные судороги. Характерно присоединение периферической нейропатии, гиперрефлексии.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной a-нейраминидазы, приводящие к ее недостаточности во всех тканях мезенхимного и паренхимного происхождения. Ген картирован на 10рter-q23.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье