METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП II (МПС II). ХАНТЕРА БОЛЕЗНЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП II (МПС II). ХАНТЕРА БОЛЕЗНЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип исключительно гетерогенен и грубо подразделяется на тяжелую (1) и легкую (2) формы, представляя на самом деле континуум различающихся по тяжести клинических фенотипов. 1. Тяжелая форма мало отличается от Гурлер-синдрома (МПС I Г), хотя характеризуется более медленным прогрессированием соматической и психоневрологической симптоматики и некоторыми особенностями клинического фенотипа (отсутствие помутнения роговицы, менее выраженной умственной отсталостью). Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала заболевания — 3-й год жизни (между 2 и 4 годами). См. "Мукополисахаридоз, тип I (МПС I). Синдром Гурлер" — 1.16. Тяжелая неврологическая симптоматика, обусловленная прогрессирующей энцефалопатией развивается в терминальной стадии болезни и сопровождается снижением двигательной активности до обездвиженности, кахексией, отсутствием реакции на окружающее, тяжелой умственной отсталостью. Отличительной чертой данной формы является склонность к хронической диарее. В раннем детском возрасте больные обычно начинают страдать частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, может развиться шумное дыхание и появляется постоянное гнойное отделяемое из носовых ходов, но эта симптоматика постепенно уходит, когда больные становятся старше. Помутнение роговицы нехарактерно для МПС II, но больные могут иметь тяжелую дегенерацию сетчатки. Облигатным симптомом заболевания являются комбинированные пороки сердца, среди которых наиболее частым является стеноз митрального клапана. Также может развиться тяжелая диффузная недостаточность коронарного кровообращения. Больные погибают в возрасте 10—15 лет от обструкции дыхательных путей или сердечной недостаточности, обусловленной пороками сердца, коронарной недостаточностью, гипертрофией миокарда, легочной гипертензией и энцефалопатией. 2. Легкая форма имеет большое сходство с синдромом Шейе (МПС I Ш) и характеризуется нормальным или субнормальным интеллектом с медленно прогрессирующей соматической патологией и медленно прогрессирующим множественным дизостозом. Заболевание манифестирует в возрасте 3—8 лет или для более доброкачественных форм в 10—15 лет. Течение заболевания прогредиентное. Тугоподвижность суставов, нейросенсорная тугоухость, комбинированные пороки сердца, обструкция дыхательных путей в виде ночных апноэ могут развиться на 2—3-м десятилетии жизни и привести к инвалидизации, по крайней мере, у больных с нормальным интеллектом. Практически у всех больных отмечается изменение лица по типу "гаргоилизма", туннельный синдром карпальной области, рано формирующиеся паховые и пупочные грыжи. Патология органа зрения представлена дискретным помутнением роговицы, выявляемым только при исследовании прозрачности глазных сред с помощью щелевой лампы, наряду с хроническим отеком диска зрительного нерва в отсутствие повышенного внутричерепного давления. На ЭРГ выявляют ретинопатию. Гидроцефалия при данной форме практически не наблюдается. Продолжительность жизни варьирует в очень широких пределах и зависит от тяжести соматической патологии: она может быть нормальной (описан больной 87 лет), но может быть существенно сокращена (2—3-е десятилетие жизни). Наиболее частой причиной смерти является сердечная недостаточность или обструкция дыхательных путей. У некоторых больных безотносительно от тяжести заболевания отмечаются локальные изменения на коже в виде образований, напоминающих морскую гальку цвета слоновой кости, располагающиеся обычно на спине, плечах, боковой поверхности бедер — характерный диагностический признак.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной идуронатсульфатазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на Xq27- 28.

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип МПС в российских популяциях.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье