METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IIIА (МПС IIIА). САНФИЛИППО СИНДРОМ.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IIIА (МПС IIIА). САНФИЛИППО СИНДРОМ.

Клиника

Синдром Санфилиппо (МПС III) — генетически гетерогенное заболевание, подразделяющееся на 4 типа, клинический фенотип которых хотя и вариабелен, но в существенно меньшей степени, чем при других типах МПС, причем межсиндромальный полиморфизм перекрывается с внутрисиндромальным. Иными словами, на клиническом уровне различить 4 типа МПС III не представляется возможным. Вариабельность клинического фенотипа МПС III, однако, может быть недооценена, так как мягкие формы синдрома, если они существуют, должны быть очень трудны для клинической диагностики и дифференциации с другими формами умственной отсталости. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни варьирует (2—6 лет), чаще — на 3-м году жизни. Обычно при рождении дети выглядят здоровыми, грыжи наблюдаются редко. На 2-м году жизни манифестирует задержка психического и речевого развития, которым редко придают диагностическое значение. Манифестация может включать изменения поведения в виде гиперактивности, агрессивности, задержку психического и речевого развития, нарушения сна в сочетании с жесткими волосами, выраженным гирсутизмом, мягкой гепатоспленомегалией, которая может исчезать в возрасте более 10 лет. Формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма" и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза (См. Приложение к главе 1, Справка) слабо выражено при МПС III по сравнению с другими типами МПС, характеризующимися Гурлер-фенотипом. Рост, как правило, соответствует возрасту, а тугоподвижность суставов редко вызывает нарушение их функций. На первый план при МПС III выступает психоневрологическая симптоматика, сходная с таковой при тяжелой форме МПС II. Отмечаются гипервозбудимость, гиперактивность до утраты контроля над поведением ребенка, агрессивность, нарушение внимания, утрата/отсутствие навыков опрятности, тяжелые нарушения сна (ночной сон менее 2 ч). Эти особенности поведения при наличии умственной отсталости часто развиваются у больных с нормальным физическим развитием, что делает уход за ними особенно тяжелым. Для больных характерна выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов; самостоятельная речь редко развивается, у части больных речь полностью отсутствует. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость присуща всем больным с тяжелой и умеренной формами заболевания. Судороги наблюдаются почти у всех больных по мере прогрессирования болезни. Отличительной чертой МПС III является склонность к хронической диарее. Задержка психического развития сменяется прогрессирующей умственной отсталостью и потерей ранее приобретенных навыков у большинства больных в возрасте 6—10 лет. На КТ/МРТ головного мозга выявляют мягкую или умеренную корковую атрофию на этой стадии болезни. Тяжелая неврологическая симптоматика, обусловленная прогрессирующей энцефалопатией, развивается в терминальной стадии болезни и сопровождается снижением двигательной активности до обездвиженности, кахексией, отсутствием реакции на окружающее. Кахексия отчасти является следствием неспособности больных самим питаться и глотать пищу. В раннем детском возрасте больные могут страдать частыми инфекциями верхних дыхательных путей, отитами, но эта симптоматика постепенно уходит, когда больные становятся старше. Больные погибают в возрасте 15—20 лет от прогрессирующей энцефалопатии. Мягкие формы характеризуются поздним началом, медленным прогрессированием и более длительным выживанием. Считается, что МПС IIIA в целом является наиболее тяжелым типом данного синдрома.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной сульфамидазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 5q32- q33.3. Найдена частая мутация R245H в Нидерландах.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип МПС в ряде североевропейских популяций.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье