METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IIID (МПС IIID). САНФИЛИППО СИНДРОМ.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IIID (МПС IIID). САНФИЛИППО СИНДРОМ.

Клиника

См. "Мукополисахаридоз, тип III А. Синдром Санфилиппо" — 1 18. В литературе описаны менее 10 случаев МПС III D, которые представляются клинически полиморфными.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 12q14.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип МПС в ряде североевропейских популяций.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье