METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IVA (МПС IVA). МОРКИО СИНДРОМ.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IVA (МПС IVA). МОРКИО СИНДРОМ.

Клиника

Синдром Моркио (МПС IV) — генетически гетерогенное заболевание, подразделяющееся на 2 типа, клинический фенотип которых хотя и вариабелен (составляя континуум тяжелых, промежуточных по тяжести и легких форм), но межсиндромальный полиморфизм перекрывается с внутрисиндромальным. Иными словами, на клиническом уровне нельзя различить 2 типа МПС IV. Кроме того, МПС IV отличается от других типов МПС отсутствием Гурлер-подобного фенотипа. Тип течения заболевания прогредиентный. Возраст начала классической формы болезни варьирует от 1 до 3,5 лет, хотя постановка диагноза иногда задерживается на многие годы (3—15 лет). Обычно при рождении дети выглядят нормальными, как при других МПС, хотя такие признаки начинающихся скелетных дисплазий, как широкие нижние ребра, обращают на себя внимание с рождения. Болезнь манифестирует прогрессирующей вальгусной деформацией коленных суставов, кифозом, отставанием роста на фоне диспропорционального укорочения туловища и шеи, "утиной" походкой. В клинической картине заболевания доминируют скелетные деформации в виде спондилоэпифизарной дисплазии с вторичными неврологическими осложнениями. Спондилоэпифизарная дисплазия при МПС IV включает: диспропорциональную карликовость (с укорочением туловища), платиспондилию, одонтоидную гипоплазию, кифоз, гиперлордоз, сколиоз, овоидную деформацию тел позвонков, вальгусную деформацию коленных суставов, ульнарную девиацию запястий, вальгусную деформацию локтевых суставов, наклон дистальных концов лучевой и локтевой костей друг к другу, деформации пястья, короткие фаланги, тяжелое плоскостопие, эпифизарные деформации трубчатых костей, расширение метафизов и остеопороз. Выражена вторичная к гиперрастяжимости связок тенденция к гиперподвижности суставов, хотя ограничение подвижности может наблюдаться в крупных суставах (тазобедренных, коленных, иногда локтевых). Одонтоидная гипоплазия, сопровождающаяся нестабильностью второго шейного позвонка, в сочетании со слабостью связочного аппарата приводит к опасному для жизни больных атлантоаксиальному подвывиху и миелопатии в шейном отделе спинного мозга и тетрапарезу. Внескелетные симптомы заболевания представлены мягким помутнением роговицы, гепатомегалией, пороками сердца с преимущественным поражением аортального клапана, тугоухостью. Лицо мало изменено по сравнению с другими типами МПС: отмечают прогнатию, широкоротость. У больных, как правило, наблюдаются мелкие зубы, дисплазия эмали и часто формирующийся кариес. Больные погибают на 3— 4-м десятилетии. Причиной преждевременной гибели больных являются параличи вследствие миелопатии, ограничения подвижности грудной клетки вследствие спондилоэпифизарной дисплазии, пороки сердца, ведущие к сердечно-легочной недостаточности. Более легкие формы заболевания характеризуются незначительным отставанием роста (может быть почти нормальным), слабо выраженными скелетными аномалиями, включающими дисплазию бедренных костей, одонтоидную гипоплазию, но без атлантоаксиального подвывиха, а также помутнением роговицы. Считалось, что МПС IVA в целом является более тяжелым типом данного синдрома, чем МПС IVВ, но строго это не доказано.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной галактозо-6-сульфатазы (N- ацетилгалактозамин-6-сульфатазы), приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 16q24.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье