METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VII (МПС VII). СЛАЯ СИНДРОМ.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VII (МПС VII). СЛАЯ СИНДРОМ.

Клиника

Хотя описано немногим более 25 больных, очевидно, что клинический фенотип исключительно гетерогенен — от летальной водянки плода до относительно мягких форм. Тяжелая неонатальная форма описана у 6 младенцев, имевших водянку плода, признаки множественного дизостоза и патологоанатомические данные, свидетельствующие о наличии морфологических дефектов, свойственных лизосомным болезням накопления у трех погибших плодов. У жизнеспособных больных с тяжелой формой заболевания клинический фенотип сходен с таковым при Гурлер-синдроме или тяжелой форме МПС II. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Обычно при рождении дети выглядят нормальными, хотя уже с рождения могут наблюдаться пупочные или паховые грыжи, которые, как правило, не связывают с началом заболевания. Манифестация совокупности клинических симптомов, ведущих к постановке диагноза, включает постепенное формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма", скелетных деформаций по типу множественного дизостоза, гепатоспленомегалии (см. Приложение к главе 1, Справка). В этом же возрасте больные обычно начинают страдать частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами. Постепенно становится очевидной задержка роста, которая прогрессирует, задержка психомоторного и речевого развития. Умственная отсталость носит умеренный характер, формируется довольно рано (около 3 лет) и, как правило, не прогрессирует. Помутнение роговицы появляется довольно поздно и варьирует по тяжести прогрессирования. В клиническом фенотипе доминируют скелетные деформации c рентгенологическими признаками множественного дизостоза: большая голова, череп гидроцефальной формы, короткая шея, гипоплазия зубовидного отростка второго шейного позвонка, деформации позвонков, прогрессирующий кифосколиоз, грудопоясничный гибус, килевидная деформация грудной клетки, широкие ребра, прогрессирующая деформация головки и шейки бедра. Больные погибают на 2-м десятилетии жизни или позже от различых причин. Клинический фенотип более мягких форм полиморфен, но характеризуется более поздним началом заболевания (после 4 лет), варьирующей тяжестью скелетных деформаций, нормальным интеллектом и отсутствием выраженного помутнения роговицы.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной b-D-глюкуронидазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 7q21.1-q22.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье