METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ПОЗДНЕ-ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА (NCL2). ЯНСКОГО-БЕЛЬШОВСКОГО БОЛЕЗНЬ.

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ПОЗДНЕ-ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА (NCL2). ЯНСКОГО-БЕЛЬШОВСКОГО БОЛЕЗНЬ.

Клиника

Клинический фенотип достаточно униформен, хотя имеются единичные описания верифицированных атипичных форм, чья диагностика базировалась на морфологических (электронномикроскопических) данных. Возраст начала заболевания варьирует от 2,5 до 4,5 лет, составляя в среднем 3 года. Тип течения болезни прогредиентный. Заболевание манифестирует в большинстве случаев некурабельными судорогами или деменцией, которая наступает после периода нормального раннего развития. Через 0,5— 1,5 года присоединяются миоклонии, атаксия. Снижение остроты зрения наблюдается в возрасте около 3 лет, приводя через 2,5 года к полной слепоте вследствие макулярной дегенерации и пигментной дегенерации сетчатки. Постепенно развивается регресс моторного развития, больные перестают ходить. В возрасте 3,5—5,5 лет наступает полная обездвиженность. Нейрофизиологические исследования выявляют плоскую "затухающую" ЭЭГ в возрасте 3—4 лет, которой предшествует аномальная ЭЭГ в виде общемозговых изменений биоэлектрической активности на ранних стадиях заболевания с постепенным присоединением пароксизмальной активности. Характерна также реакция на периодическую фотостимуляцию. Изменения на ЭРГ фиксируются практически у всех больных в возрасте до 5 лет. Практически у всех больных наблюдаются также высокие соматосенсорные вызванные потенциалы и/или зрительные вызванные потенциалы, которые перестают регистрироваться по мере прогрессирования болезни. На КТ/МРТ головного мозга у всех больных к 3 годам выявляют признаки церебральной и церебеллярной атрофии, снижения плотности вещества в области таламуса и базальных ганглиев. Смерть наступает в возрасте 10—15 лет. Атипичные формы представлены более поздним началом заболевания и формированием слепоты и более медленным течением (смерть в возрасте 24—40 лет), образуя как бы промежуточный по тяжести клинический фенотип между поздне-инфантильной и ювенильной формами. Судороги начинаются позже и в клинической картине не доминируют. Заболевание также может манифестировать: 1) задержкой развития, расстройствами познавательных навыков с последующим развитием миоклоний и судорог; 2) церебеллярной и экстрапирамидной симптоматикой, деменцией и судорогами между 9 и 20 годами и сопровождаться (или не сопровождаться) более поздним развитием слепоты. Описаны формы, манифестирующие расстройствами поведения в виде аутизма, трудностями в обучении с последующим варьирующим характером прогрессирования заболевания. Описан выраженный внутрисемейный клинический полиморфизм у больных с верифицированными мутациями.

Этиология

Мутации структурного гена CLN2 для лизосомной трипептидилпептидазы 1 (ТРР1), приводящие к ее недостаточности во всех клетках. Ген картирован на 11р15. Описаны частые мутации R208X, T523-1G9C, 3556G9C.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье