METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ВЗРОСЛАЯ ФОРМА (NCL4).

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ВЗРОСЛАЯ ФОРМА (NCL4).

Клиника

Клинический фенотип характеризуется выраженным полиморфизмом. Кроме того, имеются единичные описания верифицированных атипичных форм, чья диагностика основывалась на морфологических (электронномикроскопических) данных. Возраст начала заболевания варьирует в широком диапазоне — от 12 до 30 лет. Тип течения болезни прогредиентный. Манифестация заболевания и характер прогрессирования варьируют в широких пределах. В результате диагноз часто ставится рost mortem на основании электронномикроскопического исследования аутоптатов тканей. Типы манифестации заболеваний: судороги, прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, деменция с двигательными расстройствами, амиотрофия, нарушения речи. Деменцию с двигательными расстройствами все же можно считать наиболее частым типом манифестации болезни. Судороги и миоклонии являются частыми симптомами, а деменция, которая наступает после периода нормального развития, — облигатным симптомом заболевания. Неврологическая симптоматика многообразна и включает: моторную неловкость, нарушения тонкой моторики, моторную нейропатию, атаксию, дизартрию, дисдиадохокинезию, двусторонние клонусы, дистонию, дискинезию лицевой мускулатуры, тетраплегию, псевдобульбарные параличи, супраорбитальную офтальмоплегию, гиперрефлексию, патологические стопные и кистевые рефлексы. Описаны также психические расстройства: ступор, мании, мутизм. Снижения остроты зрения не наблюдается, так же как и слепоты. Постепенно развивается регресс моторного развития, больные перестают ходить. Результаты нейрофизиологических исследований во многом отличны от таковых при других формах нейронального цероидного липофусциноза. На ЭЭГ выявляют изменения с разной степенью выраженности и локализации пароксизмальной активности, иногда — пароксизмальная реакция на периодическую фотостимуляцию, иногда замедление фоновой активности. ЭРГ не отличается от нормы практически у всех больных так же, как и зрительные вызванные потенциалы. Но иногда регистрируются нарушения со стороны соматосенсорных и слуховых вызванных потенциалов. На КТ/МРТ головного мозга у всех больных наблюдается церебральная и церебеллярная атрофия спустя 6 и более лет от начала заболевания. Описана больная, у которой на МРТ головного мозга были выявлены изменения, интерпретированные как мультиформная глиобластома (в виде "бабочки"), но морфологическое исследование биоптата мозга показало наличие нейронального цероидного липофусциноза. У значительной части больных с двигательными расстройствами наблюдаются изменения на ЭНМГ с нарушением скорости проводимости по двигательным нервам; при исследовании биоптата мышц выявляют нейрогенную атрофию. Сроки смерти при данной патологии широко варьируют. Атипичные формы представлены либо очень поздним началом заболевания (63 года) в виде деменции с последующим присоединением прогрессирующей неврологической симптоматики, либо чрезвычайно быстрым развитием нейродегенеративного процесса на фоне мягкой умственной отсталости с летальным исходом через 1,5—2 года.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген, условно обозначаемый как CLN4, не картирован.

Генетика

Как правило, аутосомно-рецессивный тип наследования, но это единственная форма НЦЛ, для которого описан также аутосомно-доминантный тип наследования. Предполагают, что заболевание является генетически гетерогенным, объединяет мутации нескольких генов, в том числе и тех, которые идентифицированы для других форм НЦЛ.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье