METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ТИРОЗИНЕМИЯ,ТИП IА И IB. ТИРОЗИНОЗ. ГЕПАТОРЕНАЛЬНАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ.

ТИРОЗИНЕМИЯ,ТИП IА И IB. ТИРОЗИНОЗ. ГЕПАТОРЕНАЛЬНАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ.

Клиника

Различают острую (Ia) и хроническую (Ib) формы заболевания, которые иногда сочетаются в одной семье. Iа. Острая форма. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни (первые недели/месяцы жизни): рвота, диарея, дегидратация, грубая задержка физического развития, отставание в росте, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония, специфический "капустный" запах тела, желтуха. Гепатомегалия или гепатоспленомегалия, редко асцит, генерализованный/локальный отек, геморрагии в виде мелены, эпистаксиса. Инфекции или другие катаболические стрессы приводят к возникновению острых печеночных кризов, которыми заболевание часто манифестирует: на фоне фебрильной температуры остро развивается асцит, желтуха, абдоминальные боли, кровотечения в области желудочно-кишечного тракта. Смерть в возрасте до 1 года (6—8 мес.) от печеночной недостаточности или кровотечения, редко — от цирроза и карциномы печени. Ib. Хроническая форма. Начало болезни сходно с таковым при острой форме, но с более мягким хроническим течением. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни: печеночные кризы, хроническая печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией, почечно-тубулярная дисфункция, нефромегалия, рахит со специфическими изменениями скелета (доминируют к 1-му году жизни). Нередко наблюдаются гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия, артериальная гипертензия. Неврологические кризы проявляются острыми приступами периферической полинейропатии: острая фаза характеризуется болезненными парестезиями, артериальной гипертензией, тахикардией, паралитической непроходимостью кишечника, иногда прогрессирующими параличами, длительностью 1 — 7 дней, после чего наступает период восстановления. Сильная болезненность заставляет ребенка принять вынужденную позу "легавой собаки" — предельного растяжения туловища и шеи (ошибочно диагностируется как менингит), иногда вызывает аутоагрессию (откусывание кончика языка, травматический вывих зубов). Мышечная слабость и параличи дыхательной мускулатуры иногда требуют искусственной вентиляции легких. Характерно возникновение аденоматоза и малигнизации печени (гепатокарцинома) у детей старше 2 лет. Смерть в раннем детстве (3—10 лет) от печеночной недостаточности, кровотечений, карциномы печени, неврологических кризов.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной фумарилацетоацетат-гидролазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, лимфоцитах. Ген картирован на 15q23-q25.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание распространено у канадских французов в провинции Квебек.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье