METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ПОЗДНЕ-ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА (NCL5).

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ. ПОЗДНЕ-ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА (NCL5).

Клиника

Клинический фенотип достаточно униформен. Возраст начала болезни варьирует от 4,5 до 5,5 лет. Тип течения прогредиентный. Заболевание манифестирует моторной неловкостью, к которой быстро присоединяется снижение остроты зрения, которое, в свою очередь, прогрессирует, приводя к полной слепоте вследствие макулярной и пигментной дегенерации сетчатки. Прогрессирующая деменция становится очевидной в возрасте 5—6 лет. Через 0,5—1,5 года присоединяются миоклонии и судороги, атаксия, развивается регресс двигательного развития, больные перестают ходить в возрасте около 6 лет. Нейрофизиологические исследования выявляют плоскую "затухающую" ЭЭГ в возрасте 4—5 лет, которой предшествует аномальная ЭЭГ в виде общемозговых изменений биоэлектрической активности на ранних стадиях заболевания с постепенным присоединением пароксизмальной активности. "Затухающая" ЭРГ наблюдается практически у всех больных к возрасту 4—5 лет. Практически у всех больных наблюдаются также высокие соматосенсорные вызванные потенциалы и/или зрительные вызванные потенциалы, которые перестают записываться по мере прогрессирования болезни. Изменения на КТ/МРТ головного мозга наблюдаются у всех больных к 5 годам в виде церебральной и церебеллярной атрофии, снижения плотности вещества в области таламуса и базальных ганглиев. Смерть наступает в возрасте 10—30 лет.

Этиология

Мутации структурного гена CLN 5 для уникального белка с неизвестной функцией, приводящие к его недостаточности в нейронах головного мозга, клетках сетчатки, слизистой прямой кишки. Ген картирован на 13q21.1-q32.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Накопление заболевания отмечается в Финляндии преимущественно в гомомутантной (94% хромосом) форме, хотя описаны уже другие мутации данного гена.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье